孕期產檢的重要在於早期問題偵測，各位準父母們在第一次產檢時，是否會對滿滿的檢查項目感到不知所措呢？隨著醫療技術以及疾病研究的進步，醫療院所有更多樣的診斷和篩檢方式，但究竟哪些該做？做了又可能有哪些結果呢？此篇介紹常見的產前遺傳檢查項目，幫助各位準爸媽做適合的選擇。
基因控制胎兒成長
國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺指出，人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。
基因則是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分佈在染色體上，從胎兒的成長、發育、新陳代謝到性格思想的每一部分，都受到不同基因的控制，當這些密碼出錯時，便可能造成功能上的異常。
吳子綺表示，常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，是第21對染色體多了一條，另外常見的包括愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）、透納氏症（45,X）、克林菲特氏症（47,XXY）等。
從染色體構成的方式可知，可能出現錯誤的地方有染色體的數量和結構。結構上的異常可能是染色體上某段區塊的位移、缺失、重複，當異常的部分太小時，傳統染色體分析可能就無法檢測出來，這些基因異常可能造成疾病嚴重程度差異大。
基因異常可能是遺傳、變異
基因異常是怎麼造成的呢？吳子綺指出，可能是源自於遺傳，也可能是在細胞分裂過程中產生的變異。遺傳指的是源自於父母的基因傳遞，依照疾病的顯示方式，可分為顯性和隱性遺傳。
其中隱性遺傳代表的是，一對染色體中只有其中一條有基因變異時，並不會顯現出病徵，但若來自父母雙方都有此基因異常，且剛好都遺傳給子代時，才會在子代身上顯現出來，常見的如地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症都屬於此種疾病。這也是為什麼即使父母都沒有疾病，還是建議做基因篩檢的原因。
而細胞在製造精卵、受精、發育的過程中，染色體會經過複製與分離的步驟，當這些步驟出現錯誤時，就可能造成染色體異常。值得注意的是，隨著母體年齡增加，染色體分裂出錯的機率也會增加，這也是高齡孕婦都建議進行染色體檢查的原因。
產前遺傳檢查
吳子綺表示，目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可粗分為診斷性檢查，和篩檢性檢查。前者因為需要用穿刺針進入腹腔，又稱作侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險；後者則不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，因此還是需要諮詢醫師，以安排適合的檢查。
診斷性的檢查
- 絨毛膜穿刺：絨毛膜穿刺是在妊娠10週以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。
- 羊膜穿刺：羊膜穿刺則是在妊娠16～18週左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構，但若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析。
篩檢性的檢查
- 初／中期唐氏症篩檢：初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這兩項檢查的準確率較低，單獨做其中一項的話、準確率大約在70～85%，但沒有侵入型檢查的風險。
- 非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）：在妊娠10到14週之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒 DNA 碎片，去進行染色體的分析，針對不同的異常有70～99%不等的準確率。
吳子綺補充，針對胎兒的基因檢測，目前的檢查都有其侷限之處，不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來，有些疾病甚至是多基因影響的，因次在產前檢查中還有雙親家族史詢問、超音波，以及雙親帶因者篩檢，如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，都有其重要性。
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