有兩個APOE4基因，一定會得阿茲海默症？國際期刊《自然醫學》（Nature Medicine）於5月6日發表一篇研究，透過臨床、病理和生物指標來評估同時具有兩個APOE4 基因對阿茲海默症的影響，發現幾乎所有具有兩個APOE4基因的人（同時從父母雙方遺傳到APOE4）都有阿茲海默症。
作者提到研究結果有助於未來的阿茲海默症研究方向，以及幫助讓帶有阿茲海默症基因的人做遺傳諮詢。台灣科技媒體中心邀請專家解析，專家說，此研究所說有兩個APOE4基因的人「幾乎完全發病」是指出現例如腦脊髓液中的Aβ澱粉蛋白，Tau蛋白以及海馬迴的體積等指標，但出現這些指標不等於認知功能退化。學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高但不是絕對會發病。
至於是否需要做基因篩檢來確認自己有沒有APOE4基因，專家認為，可以在與家庭醫師或神經專科醫師諮商後再決定是否需要做APOE4基因型的篩檢。檢測結果可再由專科醫師評估，並參酌是否還有其它阿茲海默症遺傳性風險因子、環境風險因子、以及家族病史等各項參數，可讓專科醫師對於有APOE4基因型的人，針對他們未來可能得到阿茲海默症的風險能有更準確的評估。
研究：有兩個APOE4基因，一定會得阿茲海默症？專家怎麼說？
陽明交通大學腦科學研究所副教授 鄭菡若
鄭菡若表示，研究指出無論性別，APOE4/E4基因型的人在65歲時，多個阿茲海默症的生物指標都有異常現象，臨床失智症狀出現的平均年齡較E3/E3基因型的人早。但鄭菡若解釋，此研究所說E4/E4基因型的人「幾乎完全發病」是指出現例如腦脊髓液中的Aβ澱粉蛋白，Tau蛋白以及海馬迴的體積等指標，但出現這些指標不等於認知功能退化。在阿茲海默症的研究，遺傳基因突變造成的阿茲海默症只佔不到5%，其他患者為晚發性且受多種先天後天風險因子影響。鄭菡若提醒，學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高但不是絕對會發病。是否會將E4/E4列為「遺傳因子」仍待討論。至於一般人是否要做APOE4基因檢測，除臨床因素外，尚有家庭工作保險等因素，需要多方面綜合考量。
鄭菡若提到台灣目前缺乏完整的阿茲海默症資料庫，包含臨床長期追蹤認知功能狀況、生物指標、基因體與流行病學的資料，台灣腦庫也才在起步階段。鄭菡若認為政府部門應整合臨床與基礎的資源，建立在台灣人基因背景下的長期追蹤研究，最終能夠納入腦庫，不僅能提供亞洲人基因的資料庫以供跨種族研究分析，也有更多機會參與最新療法的跨國臨床實驗，更可提供高齡化社會政策研究上的幫助。
學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高但不是絕對會發病。
中央研究院細胞與個體生物學研究所研究員 廖永豐
廖永豐指出，這篇研究目前分析的都是個人資料，不確定家族中有兩個APOE4基因的人都有罹病，無法得知是否有APOE4基因型的人就一定會得阿茲海默症。廖永豐認為若是能研究出APOE4蛋白與APOE3蛋白、APOE2蛋白在神經系統裡功能上的差異，也許就可進一步瞭解APOE4是如何控制阿茲海默症的致病機轉，並解釋為何有些人帶有APOE4基因，但是並沒有得到阿茲海默症。但這篇研究沒有直接去做實驗看APOE4對阿茲海默症的致病機轉。
至於是否需要做基因篩檢來確認自己有沒有APOE4基因，廖永豐認為，可以在與家庭醫師或神經專科醫師諮商後再決定是否需要做APOE4基因型的篩檢。檢測結果可再由專科醫師評估，並參酌是否還有其它阿茲海默症遺傳性風險因子、環境風險因子、以及家族病史等各項參數，應該可以讓專科醫師對帶APOE4基因型的人，針對他們未來可能得到阿茲海默症的風險能有更準確的評估。同時也可及早擬定個人化的預防措施（例如，加強健康飲食生活習慣）、追蹤檢測的各項規劃（例如，Amyloid-beta或Tau的PET掃描）、以及需要使用新穎的改變病程藥物（例如，Amyloid-beta抗體藥）為醫療方針的診斷標準。
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資料來源：華人健康網
https://www.top1health.com/Article/88/94050
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