一種罕見的侏儒症，全世界只影響400-500人，引起了研究衰老和代謝疾病的科學家的興趣。這是因為一系列研究將這種情況與許多積極的健康影響聯繫起來，包括預防糖尿病、癌症和認知能力下降。具有類似情況的小鼠的壽命比對照動物長約40%。Mariana Lenharo發表在最新一期《自然》(Nature)的<導致侏儒症的罕見突變是否也能延緩衰老？>( Could a rare mutation that causes dwarfism also slow ageing?)指出，患有Laron綜合症的人患心臟病和許多其他與年齡有關的疾病的風險較低，這暗示了新療法的策略(People with Laron syndrome have a low risk of heart disease and a number of other age-related disorders, hinting at strategies for new treatments.)
激發具有類似保護作用的藥物或飲食的開發
雖然目前尚不清楚患有這種疾病的人（稱為拉倫綜合征或生長激素受體缺乏症）的平均壽命是否比沒有這種疾病的人長，但今天發表在《醫學》上的一項研究表明，他們患心血管疾病的風險似乎較低，與沒有該綜合征的親屬相比，他們的血壓較低，動脈脂肪堆積減少，頸動脈壁厚度較低。
「從某種意義上說，這是所有研究中最重要的，」洛杉磯南加州大學的生物老年學家、今天論文的合著者Valter Longo說。「這是表明他們似乎受到保護免受所有與年齡有關的主要疾病的最後一部分。他補充說，研究這種綜合症的細節可能會激發具有類似保護作用的藥物或飲食的開發。
從厄瓜多走向世界
該研究檢查了24名拉倫綜合征患者及其27名親屬，他們都居住在厄瓜多，厄瓜多約佔所有患者的三分之一，厄瓜多基多三藩市大學的內分泌學家Jaime Guevara-Aguirre說，該研究的合著者。30多年來，他一直在跟蹤這個群體，因為他在安第斯山脈的幾個僻靜村莊發現了一組病例。
侏儒症可能會阻礙老年疾病
患有拉倫綜合征的人缺乏生長激素受體，這會阻止他們的身體正確使用這種激素。這些人的生長激素水準正常或高，但胰島素樣生長因數-1 （IGF-1） 水準低，IGF-1 通常有助於生長激素促進骨骼和組織的生長。
因為低 IGF-1 水準與心血管疾病的風險較高有關「每個人都認為患有Laron的人可能也有很多心臟和心血管問題」，Longo說。同一小組之前的一項研究發現，患有拉倫綜合征的人死於心血管疾病的比率正常。但是，當格瓦拉-阿吉雷調查一些歸因於心臟病發作的死亡時，他發現了不一致之處。「這些小鎮的人們有時會將任何沒有解釋的死亡歸咎於心肌梗塞，因為這是最簡單的事情，」他說。
軟骨發育不全的侏儒症患者是天選之人？
研究人員進行了一系列測試，表明與沒有這種疾病的親屬相比，患有拉倫綜合症的人實際上具有正常或改善的心血管疾病風險水準。
「這些是極少數的初步結果，但它們是有趣的觀察結果，」澳大利亞墨爾本默多克兒童研究所的臨床遺傳學家和研究員Ravi Savarirayan說。我認為它們需要在更大的佇列中複製。Savarirayan和他的同事們也發現了類似的結果，在另一種稱為軟骨發育不全的侏儒症患者中。「當我看到這篇論文時，發現兩者之間有很多相似之處，這真的很有趣，」他說。
希望找到長壽信號
巴西塞爾希佩聯邦大學的內分泌學家曼努埃爾·阿吉亞爾-奧利維拉（Manuel Aguiar-Oliveira）研究了另一種導致身材矮小的罕見突變，也發現了類似的心血管保護作用，在一群人在巴西追隨了 30 多年。「數據非常相似，」他說。
研究人員對拉倫綜合症患者可能比平均水準活得更長的可能性很感興趣。到目前為止，Longo，Guevara-Aguirre和他們的同事還沒有發現任何跡象，但他們仍然希望找到長壽信號，如果他們將患有該綜合症的人與未受影響的兄弟姐妹進行比較。「我仍在努力獲得資金來進行這項研究，」格瓦拉-阿吉雷說。
色列特拉維夫大學的遺傳學家Haim Werner研究了Laron綜合征對癌症的保護作用，他說，目前的工作對於幫助表徵可能提供心血管疾病保護的基因和途徑非常重要。「這些基因的描繪對於未來的營養或藥物干預至關重要，」他說。
身高的增加是健康的促進嗎？侏儒症療法引發爭議
Longo希望最近的結果可能會激發新策略的開發，以預防沒有這種疾病的人的心血管疾病，也許是一種口服藥物，通過靶向生長激素受體來降低IGF-1水準。「我們只需要找出如何安全地做到這一點，這樣我們就不會讓事情變得更糟，」他說。阿吉亞爾-奧利維拉（Aguiar-Oliveira）不太熱衷於阻斷激素以模仿未受影響人群的積極影響。「我認為這種類型的干預可能是有風險的，」他說。
研究人員還希望説明患有拉倫綜合征的人。Longo和Guevara-Aguirre一直在倡導製藥公司和厄瓜多政府向患有該綜合征的兒童和青少年提供IGF-1以促進生長，一些研究表明這可能對侏儒症患者有益。研究人員還開始測試一種飲食方法，他們希望這種方法能夠改善患有該綜合征的兒童的生長。格瓦拉-阿吉雷一直在為該組織提供免費醫療服務。「他們仍然每周給我打電話，在這裡或那裡遇到一個問題，」他說。「幸運的是，他們沒有很多。」