湖北武漢一名27歲女子李原（化名）在婚前體檢中，竟意外發現自己在染色體生物學上是男性。原來，她患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」，這種疾病不僅導致性別認知錯位，還可能引發危及生命的併發症。更糟糕的是，她腹中隱藏的睪丸極易癌變，需儘快進行手術切除。
▲醫療團隊為李原進行手術，起初腹中隱藏的睾丸。（圖／翻攝自微博）
根據陸媒《極目新聞》報導，李原在18歲時就發現自己與同齡女孩不同，月經遲遲沒來，乳房也沒有發育，當時，她曾就醫接受檢查，結果發現激素水平和孕酮都不正常，超聲檢查顯示是始基子宮，可能有先天性卵巢缺如的情況，醫生初步判斷可能是卵巢早衰，建議她進一步檢查染色體，但她和家人當時並沒有放在心上。
直至今年，與男友感情穩定的李原有結婚計劃，因此決定進行全面的婦科檢查。在湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔的詳細檢查下，發現李原的情況並非簡單的卵巢早衰或原發閉經，而是罕見的先天性腎上腺皮質增生症中的17α-羥化酶缺乏症。
▲李原腹部的睪丸有癌變風險。（示意圖／ENews資料庫）
段醫師指出，由於李原在早期未能得到正確的診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆和維生素D缺乏的問題，「李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酵素的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙，來發展典型的男性性徵，因此，這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。」由於隱藏在腹中的睪丸極易癌變，4月初，醫療團隊通過手術為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果提示為發育不良睪丸組織。
手術後3天，李原順利出院，但仍需規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科隨訪。段醫師提醒，家中有女孩的家長，若發現孩子遲遲不來月經或存在外生殖道畸形，一定要及時就醫、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質增生症應及早進行相關手術及治療。
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