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即將步入禮堂!27歲女發現「自己是男的」 睪丸藏腹部:高機率癌變

eNews新聞網/寧于晨 2024.04.18 11:09

湖北武漢一名27歲女子李原(化名)在婚前體檢中,竟意外發現自己在染色體生物學上是男性。原來,她患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」,這種疾病不僅導致性別認知錯位,還可能引發危及生命的併發症。更糟糕的是,她腹中隱藏的睪丸極易癌變,需儘快進行手術切除。

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▲醫療團隊為李原進行手術,起初腹中隱藏的睾丸。(圖/翻攝自微博)

根據陸媒《極目新聞》報導,李原在18歲時就發現自己與同齡女孩不同,月經遲遲沒來,乳房也沒有發育,當時,她曾就醫接受檢查,結果發現激素水平和孕酮都不正常,超聲檢查顯示是始基子宮,可能有先天性卵巢缺如的情況,醫生初步判斷可能是卵巢早衰,建議她進一步檢查染色體,但她和家人當時並沒有放在心上。

 

直至今年,與男友感情穩定的李原有結婚計劃,因此決定進行全面的婦科檢查。在湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔的詳細檢查下,發現李原的情況並非簡單的卵巢早衰或原發閉經,而是罕見的先天性腎上腺皮質增生症中的17α-羥化酶缺乏症。

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李原腹部的睪丸有癌變風險。(示意圖/ENews資料庫)

段醫師指出,由於李原在早期未能得到正確的診斷和治療,目前還存在嚴重的骨質疏鬆和維生素D缺乏的問題,「李原社會性別是女性,但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體,這種酵素的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙,來發展典型的男性性徵,因此,這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。」由於隱藏在腹中的睪丸極易癌變,4月初,醫療團隊通過手術為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術,術後病檢結果提示為發育不良睪丸組織。

 

手術後3天,李原順利出院,但仍需規律服用腎上腺皮質激素類藥物,同時定期到內分泌科和婦科隨訪。段醫師提醒,家中有女孩的家長,若發現孩子遲遲不來月經或存在外生殖道畸形,一定要及時就醫、及早診治,如確診先天性腎上腺皮質增生症應及早進行相關手術及治療。

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