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龐貝氏症併發肌肉無力,嚴重恐呼吸衰竭!抗病3大支持治療是關鍵

華人健康網/記者黃曼瑩/台北報導 2024.04.16 12:15

臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。目前台灣龐貝氏症照護領先世界,只要及早診斷就有機會及早接受治療,維持好的生活品質,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師特別提醒,台灣領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性,為了下一代的健康,鼓勵自費讓新生兒採血篩檢。

龐貝氏症併發肌肉無力,嚴重恐呼吸衰竭!抗病3大支持治療是關鍵

每年4月15日是國際龐貝氏症日,今年台灣龐貝氏症協會特別結合受病友喜愛的動漫,舉辦「龐貝鬼殺隊.全集中鍛鍊營」活動,提醒病友定期接受酵素補充治療之外,更要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等三大支持性治療。活動現場也邀請到奧運國手「台灣蝶王」王冠閎,分享游泳有助於肌力和心肺功能的提升,並呼籲病友定期檢測心肺功能、積極接受支持治療,以提升生活品質。

龐貝氏症病程不可逆

龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,目前台灣約有90位病友,患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢(acidalpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強調,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。

簡穎秀醫師進一步說明,目前大部分病友疾病控制良好,在校園上學也能跑跳,甚至參加運動比賽;但因為患者肌肉損傷不可逆,還是會有特殊肌肉,如:口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱,導致說話發音較不清楚,肺功能較差,生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生。

龐貝氏症3大支持治療

簡穎秀醫師說明,除了酵素替代療法外,醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於患者全身器官皆可能有肝醣堆積,因此需要持續、規律地進行3大支持治療:

呼吸訓練-強化心肺功能:

研究顯示,8周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力 。美國最新研究也顯示,呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。簡穎秀醫師指出,透過一周5天,每天30分鐘的呼吸肌訓練,能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。

營養-維持肌肉量,提升基礎代謝率:

由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少,導致基礎代謝率低,再加上肌肉無力活動量受限,患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況,飲食要避免高熱量、油脂過多食物;簡穎秀醫師建議患者可掌握高蛋白飲食原則,幫助肌肉生成。

物理治療-強化肌肉功能:

研究指出,部分患者即使定期檢測CK level (Creatine kinase,用於檢測肌肉損傷之診斷指標)數值正常,患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞,因此建議患者定期進行肌力訓練,研究也顯示,肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。

龐貝氏症及早發現,存活率高達97%

龐貝氏症又分為嬰兒型(IOPD)與晚發型(LOPD)兩種,台灣龐貝氏症照護獨步全球,是全球第一個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療讓疾病控制良好。

台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長表示,台灣一直是全球罕見疾病卓越中心之一,這要歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》,讓罕病病友得以及早診斷並接受治療;政府更率先引進 新藥照顧病友,2005年國內病友較美國領先一年接受第一代龐貝氏症新藥治療。根據健保署統計,龐貝氏症患者接受第一代藥物治療,其18個月存活率由2%翻升到97%!2023年第二代新藥核准上市後,國內病友再次接軌國際接受最新治療,也是全球第二個100%完成換藥的國家。

此外,從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐貝氏症,主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損,肌肉症狀又以下肢較為明顯。簡穎秀醫師強調,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費接受新生兒篩檢,仍有風險是晚發型龐貝氏症的潛在患者,如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀,建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。

台灣龐貝氏症協會鼓勵病友規律進行三大支持治療。(圖片提供/台灣龐貝氏症協會)

台灣龐貝氏症協會鼓勵病友規律進行三大支持治療。(圖片提供/台灣龐貝氏症協會)

415國際龐貝氏症日發起「全集中鍛鍊營」

每年4月15日是國際龐貝氏症日(International Pompe Day),台灣龐貝氏症協會今年攜手呼吸訓練、營養、物理治療等跨科專家,以及長年致力罕見疾病全方位照護的台灣賽諾菲,將病友喜愛的動漫作為主題,以有趣、輕鬆方式呈現,鼓勵病友規律進行3大支持治療。

全集中鍛鍊營現場也邀請到即將前往2024法國巴黎奧運的「台灣蝶王」王冠閎,為所有龐貝戰士加油打氣,並提醒病友針對呼吸、營養、肌力進行鍛鍊。龐貝氏症病友如同運動員,每天都在不斷挑戰、突破自我,王冠閎鼓勵病友們勇敢面對疾病帶來的挑戰,持續進行三大支持治療,和醫療團隊一起努力對抗疾病。

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資料來源:華人健康網
https://www.top1health.com/Article/251/93844
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