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找出病原菌的新武器 :總基因體次世代定序是什麼?

華人健康網/文/亞東醫院感染科 蔡茂松主任 2024.04.16 08:00

次世代定序(NGS)是一種革命性的DNA測序技術,能讓我們迅速且精確地閱讀遺傳信息。像是一個超級快的閱讀器,在很短的時間內閱讀基因序列的,進而獲得大量的遺傳數據。

找出病原菌的新武器 :總基因體次世代定序是什麼?

次世代定序將DNA或RNA分成小片段,並同時對這些片段進行分析,最後再將它們重新組合起來。NGS的應用範圍極廣,包括:疾病診斷、個性化醫療、新藥開發以及科學研究。

總基因體次世代定序(Metagenomic Next-Generation Sequencing,mNGS)可以將樣本中所有微生物的DNA或RNA以定序的方法,同時識別出多種微生物種類。

感染症診斷的新武器

在新冠病毒橫掃全球的這段期間,核酸檢測成了近年來注意的一個話題。不過,除了新冠肺炎的核酸檢測之外,其實還有一堆感染症在悄悄地威脅著大家的健康,像是腦炎、肺炎跟敗血症等等。傳統的檢查方法對於這些嚴重感染往往找不到病因,讓醫生們頭痛不已。這時候,一種叫做總基因體次世代定序(mNGS)的新技術應運而生,被視為是診斷病原的一大利器,也是感染症在精準醫療新時代的來臨。

傳統診斷方法:尋找看不見的敵人

以往,要找出感染的原因,除了醫生的經驗需要加上一連串的檢測,包括抽血檢查和培養。這些傳統方法雖然有它的價值,但是也有很多限制。比如說,培養要花很多時間,而且有些特殊的菌種在人工環境下根本長不出來或是培養需要長達數週。血清學檢查則是看身體對病菌的反應,但這反應每個人都不一樣,而且隨著病程變化而變化,林林總總加起來,估計所有的感染症,可以找出病源的大概只有百分之三十。

精準醫療時代要求更快、更準確的診斷工具。總基因體次世代定序(mNGS)這項技術不需要事先知道潛在病原體。它通過對來自病人樣本中的DNA或RNA進行定序,然後和資料庫裡的基因組比對,這樣就能找出是哪種已知或未知的病原體。

mNGS:感染症診斷的新革命

這種技術改變了我們對於診斷感染病的方式。不像以前要根據病原體來決定怎麼檢測,mNGS能一次過給出樣本中所有微生物的DNA或RNA的全貌。這不僅是進步,更是一大躍進,讓診斷變得更精準、更個人化、更有預見性。

本院也在這波浪潮中累積自己的經驗,一名印尼籍男性移工來台,正常工作一陣子,被同事發現行為異常、發燒、不言不語,最後四肢癱軟送往醫院,住院近一個月,經過腦部核磁共振、電腦斷層檢查、三次的腦脊髓液檢查、細菌培養、黴菌培養、結核菌染色及培養、抗原檢查、抗體檢查、結核菌核酸檢測、多重核酸檢測,都找不出病原,眼見病況惡化,因而轉至院亞東醫院,後續經過總基因體次世代定序(mNGS)診斷確定是結核性腦膜炎,經治療後病人得以恢復,意識清楚地步行出院,順利返家。

未來應用:將mNGS整合進臨床使用

要讓mNGS在臨床上廣泛使用,還有一些困難要克服。比如說,這項技術需要先進的設備和專業知識,而且解讀資料也相當複雜,費用也十分的高昂。

專家們建議,在特定情況下使用mNGS,比如傳統方法找不到病因,或者對免疫力較弱的病人進行檢測。目的不是要取代傳統方法,而是要補強現有檢查的不足,讓我們有更多工具對抗感染症。

隨著技術的進步和成本的降低,mNGS將在臨床診斷上扮演更重要的角色,幫助醫師更快找到治療方法,挽救更多生命。要做到這點,需要臨床醫師、微生物學家、生物資訊學家和政策制定者的合作,攜手克服挑戰,共同迎接這個新診斷時代的來臨。

總基因體次世代定序(mNGS)檢測說明示意圖。(圖片提供/亞東醫院)

總基因體次世代定序(mNGS)檢測說明示意圖。(圖片提供/亞東醫院)

總基因體次世代定序(mNGS)檢測說明示意圖

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資料來源:華人健康網
https://www.top1health.com/Article/88/93836
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