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嗎啡止痛效果也有限!紫質症新藥可降低嚴重腹痛復發率 醫師與病友盼健保給付

上報/邱家琳 2024.04.10 19:35

如果你有反覆嚴重腹痛、手腳無力等症狀,到處求醫做檢查,卻找不出病因,很可能是患有紫質症(Porphyria)。紫質症是一種罕見疾病,發生率約為 10 萬至 30 萬分之一,常見於青春期後的女性,該疾病是因為血紅素內的血基質(Heme),在合成過程中的酵素基因出現異常,導致患者體內血基質的代謝產物(紫質)堆積進而對人體造成傷害,進而產生諸多不適的症狀。

罹患紫質症的病友在發病時幾乎都會出現腹痛、便祕等腸胃道症狀,也可能產生心跳加快、血壓明顯上升等其他自主神經症狀;有的病患還會有低血鈉症、肌肉無力、麻痺、頭痛等神經學症狀,甚至有焦慮、憂鬱等精神症狀。根據國民健康署今年 2 月的最新統計,全台紫質症患病人數總計 133 人,其中有 9 位病友已經逝世。

在發病時,患者通常要花 3 至 5 天住院治療,注射葡萄糖或人工合成血基質製劑(Human Hemin)緩解症狀。隨著醫療科技不斷突破,美國在 2019 年研發出 RNAi(核糖核酸干擾原理)新藥,能夠抑制關鍵酵素的活性,讓頻繁發作、症狀嚴重的病患降低復發機率,根據研究結果,患者接受新藥治療後,發病率約下降 74%,生活品質也獲得大幅改善。

罹患紫質症的病友幾乎都會出現腹痛、便祕等腸胃道症狀。(取自 Pexels)

使用 RNAi 新藥後 病友至今未再發作

現年 51 歲的美髮師吳國輝,約在 10 多年前發病,但最初被醫師判斷為便秘,出院後不久,腹部仍感到疼痛,改到台北醫學大學附設醫院求診肝膽腸胃科,經過血液與尿液檢驗後,才確認是紫質症。起初,他每 2 個月注射一次血基質製劑,但隨著發作頻率越來越頻繁,改為 2 週注射一次,直到 4 年前參與臨床試驗,使用 RNAi 新藥後,至今未再發作。

吳國輝表示,他最嚴重的症狀是腹部嚴重疼痛,腳掌與手掌都有麻痺感,膝蓋與其他關節也會有疼痛感,那時對他的生活影響很大,基本上每個月至少有 8 天要住院,甚至有時候長達 10 天,根本無法工作,家中經濟仰賴太太支撐。直到使用新藥後,他就沒有再發病,現在可以正常作息,能繼續做美髮。

然而,在臨床試驗結束後,即便 RNAi 新藥有效,受試者不一定能繼續使用,也可能負擔不起昂貴的藥價,除非健保給付。「當然會擔心中斷治療,在健保不給付的狀況下,我只能回去注射血基質製劑。」吳國輝坦言,對許多病友來講,新藥很貴,不可能負擔得起,希望未來健保能針對復發頻繁的病患通過給付。

美髮師吳國輝使用新藥治療後,至今未再發作,能維持正常生活與工作。(吳國輝提供)

新藥可降低復發頻率 醫師盼健保給付

台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超表示,RNAi 新藥可以用 RNA 干擾、抑制合成紫質的酵素,避免患者體內持續合成紫質、進而造成不適,這是類似基因調控的治療。根據研究,病人使用新藥後,可以大幅降低發作的次數,建議復發頻繁、臨床嚴重度較高的病人使用,但新藥每人每年藥費將近 800 萬至 1000 萬,不太可能有病人負擔得起。

針對 RNAi 新藥的好處,楊智超說明,病人使用新藥後,能減少過去急性發作帶來的嚴重併發症、降低復發頻率,也能提升照護品質。過去,有些病人因急性發作,卻沒有及時治療,造成走路行動有困難,或留下明顯的後遺症,甚至有的病人會身體無力、呼吸衰竭、誘發敗血症,因而過世。

楊智超也提到,發作頻繁、症狀較嚴重的病人,有時會痛到要使用嗎啡類的止痛劑,甚至掛急診,對病人來說,是非常痛苦的事情,他希望健保能針對這些症狀嚴重的病人來做給付。此外,就國家醫療體系來說,醫師要持續累積新藥的使用經驗,而台灣的醫師目前因種種限制,沒有相關的使用經驗,將會落後於國際。

台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超。(取自好心肝診所官網)

人工血管易造成靜脈炎 病友盼新藥改善 4 大問題

再加上,血基質製劑必須經常性地注射,常需要利用中央靜脈置入人工血管,容易造成靜脈炎。紫質症病友聯誼會會長顧潔如分享說,不少病友期待新藥通過健保給付後,能改善 4 大問題,首先,新藥是皮下注射,能改善血基質注射後,造成的腫痛、身心問題,也減輕照護者壓力;病友不用經常更換阻塞的人工血管,改善侵入性治療產生的嚴重副作用。

顧潔如也提到,新藥能有效改善腹痛、頭痛、精神焦慮等症狀,不需要耗費太多時間注射血基質,可減少請假天數,維持工作與生活品質;最後,能改善發病頻率,皮膚過敏、起水泡等問題,改善疲倦、易嗜睡,反應力不好、思緒不集中等狀況。

現年 62 歲的顧潔如,在 1999 年發病,起初因為腹部疼痛、肌肉無力,還有發燒、嘔吐等症狀就醫,卻一度被醫師懷疑是愛滋病,後續做過多次檢查,直到 2002 年才確定是紫質症。她目前可正常工作、病情還算穩定,約 4 週注射一次血基質製劑,但無法安裝人工血管、不能打抗凝血劑後,改用 PICC 周邊置入中心靜脈導管。

「多數的紫質症病友都有裝人工血管,但像我就出現嚴重的副作用,曾經嘔吐到胃出血,加上人工血管也會造成靜脈發炎等問題。」顧潔如感性說道,病友知道新藥很昂貴,但害怕有一天病情控制不住,也想著讓生活品質更好,因此抱持著一絲希望,期待健保能適度開放,讓有必要的病友,擁有新的治療選擇。

紫質症病友聯誼會舉辦聯誼活動。(取自罕見疾病基金會官網)

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