如果你有反覆嚴重腹痛、手腳無力等症狀，到處求醫做檢查，卻找不出病因，很可能是患有紫質症（Porphyria）。紫質症是一種罕見疾病，發生率約為 10 萬至 30 萬分之一，常見於青春期後的女性，該疾病是因為血紅素內的血基質（Heme），在合成過程中的酵素基因出現異常，導致患者體內血基質的代謝產物（紫質）堆積進而對人體造成傷害，進而產生諸多不適的症狀。
罹患紫質症的病友在發病時幾乎都會出現腹痛、便祕等腸胃道症狀，也可能產生心跳加快、血壓明顯上升等其他自主神經症狀；有的病患還會有低血鈉症、肌肉無力、麻痺、頭痛等神經學症狀，甚至有焦慮、憂鬱等精神症狀。根據國民健康署今年 2 月的最新統計，全台紫質症患病人數總計 133 人，其中有 9 位病友已經逝世。
在發病時，患者通常要花 3 至 5 天住院治療，注射葡萄糖或人工合成血基質製劑（Human Hemin）緩解症狀。隨著醫療科技不斷突破，美國在 2019 年研發出 RNAi（核糖核酸干擾原理）新藥，能夠抑制關鍵酵素的活性，讓頻繁發作、症狀嚴重的病患降低復發機率，根據研究結果，患者接受新藥治療後，發病率約下降 74%，生活品質也獲得大幅改善。
罹患紫質症的病友幾乎都會出現腹痛、便祕等腸胃道症狀。（取自 Pexels）
使用 RNAi 新藥後 病友至今未再發作
現年 51 歲的美髮師吳國輝，約在 10 多年前發病，但最初被醫師判斷為便秘，出院後不久，腹部仍感到疼痛，改到台北醫學大學附設醫院求診肝膽腸胃科，經過血液與尿液檢驗後，才確認是紫質症。起初，他每 2 個月注射一次血基質製劑，但隨著發作頻率越來越頻繁，改為 2 週注射一次，直到 4 年前參與臨床試驗，使用 RNAi 新藥後，至今未再發作。
吳國輝表示，他最嚴重的症狀是腹部嚴重疼痛，腳掌與手掌都有麻痺感，膝蓋與其他關節也會有疼痛感，那時對他的生活影響很大，基本上每個月至少有 8 天要住院，甚至有時候長達 10 天，根本無法工作，家中經濟仰賴太太支撐。直到使用新藥後，他就沒有再發病，現在可以正常作息，能繼續做美髮。
然而，在臨床試驗結束後，即便 RNAi 新藥有效，受試者不一定能繼續使用，也可能負擔不起昂貴的藥價，除非健保給付。「當然會擔心中斷治療，在健保不給付的狀況下，我只能回去注射血基質製劑。」吳國輝坦言，對許多病友來講，新藥很貴，不可能負擔得起，希望未來健保能針對復發頻繁的病患通過給付。
美髮師吳國輝使用新藥治療後，至今未再發作，能維持正常生活與工作。（吳國輝提供）
新藥可降低復發頻率 醫師盼健保給付
台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超表示，RNAi 新藥可以用 RNA 干擾、抑制合成紫質的酵素，避免患者體內持續合成紫質、進而造成不適，這是類似基因調控的治療。根據研究，病人使用新藥後，可以大幅降低發作的次數，建議復發頻繁、臨床嚴重度較高的病人使用，但新藥每人每年藥費將近 800 萬至 1000 萬，不太可能有病人負擔得起。
針對 RNAi 新藥的好處，楊智超說明，病人使用新藥後，能減少過去急性發作帶來的嚴重併發症、降低復發頻率，也能提升照護品質。過去，有些病人因急性發作，卻沒有及時治療，造成走路行動有困難，或留下明顯的後遺症，甚至有的病人會身體無力、呼吸衰竭、誘發敗血症，因而過世。
楊智超也提到，發作頻繁、症狀較嚴重的病人，有時會痛到要使用嗎啡類的止痛劑，甚至掛急診，對病人來說，是非常痛苦的事情，他希望健保能針對這些症狀嚴重的病人來做給付。此外，就國家醫療體系來說，醫師要持續累積新藥的使用經驗，而台灣的醫師目前因種種限制，沒有相關的使用經驗，將會落後於國際。
台大醫院神經部兼任主治醫師楊智超。（取自好心肝診所官網）
人工血管易造成靜脈炎 病友盼新藥改善 4 大問題
再加上，血基質製劑必須經常性地注射，常需要利用中央靜脈置入人工血管，容易造成靜脈炎。紫質症病友聯誼會會長顧潔如分享說，不少病友期待新藥通過健保給付後，能改善 4 大問題，首先，新藥是皮下注射，能改善血基質注射後，造成的腫痛、身心問題，也減輕照護者壓力；病友不用經常更換阻塞的人工血管，改善侵入性治療產生的嚴重副作用。
顧潔如也提到，新藥能有效改善腹痛、頭痛、精神焦慮等症狀，不需要耗費太多時間注射血基質，可減少請假天數，維持工作與生活品質；最後，能改善發病頻率，皮膚過敏、起水泡等問題，改善疲倦、易嗜睡，反應力不好、思緒不集中等狀況。
現年 62 歲的顧潔如，在 1999 年發病，起初因為腹部疼痛、肌肉無力，還有發燒、嘔吐等症狀就醫，卻一度被醫師懷疑是愛滋病，後續做過多次檢查，直到 2002 年才確定是紫質症。她目前可正常工作、病情還算穩定，約 4 週注射一次血基質製劑，但無法安裝人工血管、不能打抗凝血劑後，改用 PICC 周邊置入中心靜脈導管。
「多數的紫質症病友都有裝人工血管，但像我就出現嚴重的副作用，曾經嘔吐到胃出血，加上人工血管也會造成靜脈發炎等問題。」顧潔如感性說道，病友知道新藥很昂貴，但害怕有一天病情控制不住，也想著讓生活品質更好，因此抱持著一絲希望，期待健保能適度開放，讓有必要的病友，擁有新的治療選擇。
紫質症病友聯誼會舉辦聯誼活動。（取自罕見疾病基金會官網）