罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的人權律師陳俊翰，在今年 2 月因病逝世，他生前積極為病友爭取權益。健保署在 3 月 7 日召開的藥品專家會議中，首先通過 SMA 藥物全給付審議，預計最快 5 月上路。
不過，根據罕病基金會最新公布的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」統計，包含多發性硬化症、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）、肌萎縮性側硬化症（ALS）、萊伯氏先天性黑曚症、裘馨氏肌肉失養症（DMD）、紫質症等 25 項罕見疾病，病友也仍在盼望藥物進入健保給付的機會。
SMA 病團：期盼未來只要是符合適應症的患者，都可以使用到健保用藥
SMA 病友、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，專家會議決議通過後，她的主治醫師很開心，在第一時間聯繫她，跟她討論要使用哪種藥物、對用藥的期待是什麼；她現階段最期待的是用藥後可以改善呼吸功能，當喉嚨有痰時，可以自己排出，也不用戴呼吸器。她很感謝健保署看到SMA藥物的價值，希望今年5月能正式生效，不要讓病友們提心吊膽。
「這一刻真的是得來不易，我們已經努力非常久了。」李怡潔感性說道，這些年因為疫情、流感的關係，很多病友等不到藥物就離開，但他們不為人知，她得知病友過世的時候都很心痛。這也是她積極為 SMA 病友爭取權益的原因，不希望再有類似的遺憾發生，期盼未來只要是符合適應症的患者，都可以使用到健保的用藥。
SMA 病友、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔。（資料照片／楊約翰攝）
FAP 病友聯誼會：FAP 用藥條件限制嚴格，盼所有罕病藥物全給付
針對 SMA 初步通過全給付的消息，FAP 病友聯誼會會長梁廷吉指出，政府應當還是有財力能照顧他們這些弱勢，有機會朝全給付的方向來做。FAP 病友目前 76 歲以上沒有健保給付，甚至在發病第一期、還沒用到輔具的病友也無法獲得給付，對他們來講，有種沒受到照顧的感覺，情況與 SMA 獲得全給付前一樣，面臨嚴苛的給付條件，他希望未來不只是 FAP 病友，所有罕病病友都可以得到用藥的機會。
FAP 是一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，以中壯年男性居多，約在 50 歲左右時發病，疾病惡化速度相當快，病友可能在 5 年內就會手腳無力、行動不便，甚至出現失智、癲癇或腦出血等狀況。根據國民健康署今年 2 月的最新統計，全台 FAP 患病人數總計 293 人，目前僅剩 204 名病友存活，有 89 名病友已經逝世。
然而，目前 FAP 治療藥物暫時性給付的範圍，僅限制在 FAP 第二期的病患，且病患不得超過 76 歲以上。FAP 臨床嚴重程度可分為三級，以走路是否需要輔助來區分，第一級為可以自己行走，第二級需要輔助器材行走，第三級為無法行走。
「FAP 能越早治療是越好的，病友卻要等到拿輔具才能獲得健保用藥，等到需要輔具，早就產生經濟負擔、影響家庭生活。」梁廷吉表示，FAP 通常在 50 到 60 歲發病，這年紀大多是家庭的支柱，發病後無法工作，甚至有人要請看護，若沒有健保給付，經濟負擔相當大，生活也會受到影響。若健保通過給付，病情也不會太快惡化，家人或原本的照護者就能繼續工作。
梁廷吉也提到，2023 年 5 月通過的注射藥物，每人每年藥費高達 800 萬，FAP 心臟型的口服藥物，每人每年藥費約 200 萬至 300 萬，病友都難以負擔。不只是 FAP，所有罕病的治療藥物都很貴，一定需要政府幫忙，希望接下來健保能夠全面給付，跟 SMA 一樣，才能照顧到所有罕病病友。
FAP 病友聯誼會會長梁廷吉在 66 歲發病，於 2020 年接受恩慈療法，目前病情穩定。（梁廷吉提供）
醫師呼籲：藥物療效佳，給付條件需調整
對於 FAP 的治療發展，2023 年底台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主任李宜中，接受本報採訪時即說明，目前 FAP 的藥物療效顯著，藉由減少類澱粉的產生，可將病程惡化速度放緩，甚至停滯，過去在沒有接受藥物治療的情況下，台灣 FAP 病患平均約於發病 10 年後過世；接受治療後，平均餘年顯著往後移。
2023 年 5 月健保給付的 FAP 藥物為第一代藥物，現在國外已有新一代的藥物。李宜中解釋，新藥是原有藥物的劑型轉變，與第一代藥物的療效相當，但改為 3 個月皮下注射一次，注射時間短，較便利，除了降低了病患需要頻繁來往醫院的問題，也減少了醫療支出。但給付條件嚴苛，只有第二期、治療年齡不超過 76 歲才有健保給付資格，李宜中就有呼籲限制需再調整。
台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主任李宜中。（資料照片／王侑聖攝）
SMA 讓罕病困境被看見 病團互助推罕病防治新篇章
問及有哪些倡議經驗可以讓其他罕病團體參考，李怡潔分享說，SMA 是唯一用藥之後，可以進步的神經性退化疾病，該藥物在國際受到非常多重視，許多國家都有納入給付，因此她長期追蹤 SMA 藥物的國際研究數據、與國外病友團體交流，以此推動台灣的進展。雖然她們對其他罕病藥物沒那麼了解，但如果其他罕病團體有類似的需求，她們也很願意提供建議或協助。
「我也希望透過 SMA 健保全給付，讓大家看見所有罕病的困境，進而讓其他罕病患者也有這樣的平台與機會來發聲。」李怡潔強調，在國外研討會上，許多學者都說，台灣不應該在同一塊「蛋糕」上爭得你死我活，要想辦法知道罕病需要什麼資源，進而把這個蛋糕做大，讓每個人都有蛋糕可以吃，避免發生弱弱相殘的狀況。