一位4個月大的男孩，之前沒有任 何全身性疾病，正如父親的說法 ，他意外地發現患者從2個月前開始出現腹脹，沒有觀察到患者嘔吐或噁心，也未觀察到腹瀉或大便顏色的改變，他的胃口也越來越大，目前的嬰兒配方奶粉攝取量為每4小時120c.c.，他按時接種了疫苗，理學檢查發現病人腹部腫脹而結實，右半腹部有一巨大的15×12公分腫塊， 腹部X光顯示腹脹及肝腫大，腹部超音波發現肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊，疑似為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，然後安排病人住進病房做進一步檢查。
入院後實驗室數據顯示病人有輕度貧血，白細胞稍微增多，肝功能異常等。腹部超音波檢查報告肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊，疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，胸部和腹部的電腦斷層掃描(CT) ，及磁振造影檢查(MRI)報告均懷疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤，病人後續接受肝臟切片，病理報告確認是神經母細胞瘤。
神經母細胞瘤是除腦腫瘤之外的兒童最常見的實體腫瘤，絕大多數病例是學齡前的幼兒，有些病例在出生前就開始了，不尋常的病例則出現在青春期，已知沒有環境因素會導致神經母細胞瘤，神經母細胞瘤很少有家族遺傳，與12-18個月以上的兒童相比，神經母細胞瘤在嬰兒中的表現往往大不相同， 嬰兒通常會患上一種侵襲性較小的神經母細胞瘤 ，並且可以成熟為良性腫瘤，12-18個月以上的兒童通常會導致更具侵襲性，這種神經母細胞瘤通常會轉移到重要器官並可能擴散到全身。
神經母細胞瘤的體徵和症狀因表現部位而異，主要症狀包括腹脹、 腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞和骨痛，另外，高血壓是一種罕見的疾病徵兆，通常由腎動脈受壓引起，而不是兒茶酚胺激素(Catecholamine)過量引起。
嬰兒肝臟的快速增大可能是由於肝母細胞瘤、淋巴瘤、轉移性神經母細胞瘤或肝腫大的各種非惡性原因中的任何一種，肝母細胞瘤的診斷可透過肝臟超音波檢查，通常會顯示實體腫塊的佔位性病變，這與異常高水平的α-胎兒蛋白（Alpha-Fetoprotein ）有關，在轉移性神經母細胞瘤中，病灶的小結節會瀰漫性浸潤整個肝臟，尿香莢杏仁酸（VMA）水平升高，VMA的測量是一種非常有用的簡單診斷測試，如果結果為陽性，則可能不需要其他更複雜的檢查即可做初步診斷，骨髓檢查可排除白血病的診斷，並能顯示神經母細胞瘤是否有骨髓轉移。
神經母細胞腫瘤的常見測試
確認神經母細胞腫瘤的常見測試包括：
(1)完整的病史收集和體格檢查和評估。
(2)血液檢查：包括全血細胞計數、生化檢查等。
(3)收集24小時尿檢測VMA：尿中的兒茶酚胺是腎上腺素分解的產物，可作為診斷依據。收集尿液時應避免食用一些食物，以免干擾檢測結果：包括巧克力及其製品、香草製品（香草冰淇淋、蛋糕等）、含咖啡因的飲料（咖啡、茶、可樂）、香蕉、蘋果、葡萄、柑橘和其他水果和果汁。無法控制排尿的病童可能需要使用尿袋或放置導尿管。
(4)腹部超音波、腎臟攝影、靜脈腎盂攝影。
(5)X光檢查：包括全身骨骼和胸部，確定是否有轉移。
(6)電腦斷層掃描或磁振造影檢查：包括頭、胸、腹、盆腔等。
(7)骨掃描或其他核醫學檢查，如MIBG、正子斷層造影等，主要是為了確認是否有骨轉移。
(8)骨髓檢查：確認骨髓是否受侵。
(9)病理切片檢查：取出一小塊腫瘤，確認病理組織。
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資料來源：華人健康網
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