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手麻、板機指竟是「ATTR-CM心肌病變」!注意11症狀 現有藥可用已納健保

健康醫療網/健康醫療網/記者吳儀文報導 2024.03.28 10:30

【健康醫療網/記者吳儀文報導】70歲邵小姐,過去常覺得手麻,原以為是家庭主婦再加上工作常會用手所致,但症狀持續且無力、間歇性疼痛,就醫後醫生說是板機指進行開刀,但術後又復發,後來又說是腕隧道症候群進行手術,但症狀仍一直反覆,進行手術也無法根治,體重還從7、80公斤掉到40多公斤,而且弟弟也有類似症狀。

因此,在親友建議下做基因檢測最後確診為「遺傳型ATTR-CM」,但這疾病在當時並沒有專門的治療藥物,後來加入臨床試驗使用新藥後狀況才改善許多。而這款藥物也在今年2月正式納入健保給付。

什麼是「ATTR-CM」? 患者會有哪些症狀?

ATTR-CM全名叫作轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變,是一種罕見的心肌病變。中華民國心臟學會理事長陳文鍾醫師表示,類澱粉沉積症會影響全身組織,當無法被代謝的蛋白質沉積在心臟,會導致心肌肥厚,可能會造成心律不整,有致命風險。

而ATTR-CM可分為「遺傳型」、「野生型」2種類型,陳文鍾醫師說明,「遺傳型」指的是患者有基因突變、具有家族遺傳的特性,發病較早可能4、50歲,而「野生型」則是跟老化有關,發病年齡較晚可能是7、80歲,根據統計80歲以上的民眾四分之一心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。

陳文鍾醫師表示,ATTR-CM的症狀並不典型,不易診斷,而且會影響許多組織系統,所以患者可能有眼睛症狀就去求診眼科,有手的問題就看骨科、復健科,所以提醒民眾,如果有以下症狀,就需要懷疑可能有ATTR-CM:

  • 疲勞
  • 肌腱斷裂(如:二頭肌、跟腱)
  • 腸胃疾病(如:腹瀉、便秘、噁心)
  • 關節疼痛
  • 小腿腫脹
  • 眼睛疾病(如:青光眼)
  • 呼吸急促
  • 心律不整
  • 腕隧道症候群
  • 腰椎管狹窄症
  • 周邊神經病變

過去無藥可用現有新藥可醫 可透過2方法確立診斷

過去患者常常遊走在不同科別很難獲得正確診斷,就算獲得正確診斷也會面臨沒有藥醫的困境。台大醫院內科部心臟血管科林彥宏醫師提到,若診斷為ATTR-CM,一開始醫師其實束手無策,只能提供患者支持性治療,不過現在醫療有所進展,可特異性治療,讓病患有好的治療效果。

而這款ATTR-CM口服藥物也在2月正式納入健保給付,陳文鍾醫師指出,不論是遺傳型還是野生型ATTR-CM,新藥對於兩者都能有效治療,讓故事改寫,從過去醫生從超音波形態學診斷有心肌肥厚病變後就沒有下一步,到現在能進一步區別出ATTR-CM提供特異性治療,這也讓診斷這件事有了意義。

現在有了新藥的出現,如何正確診斷ATTR-CM就相當重要。中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師說明,臨床上可以用「H-I-D-D-E-N」指標來幫助判斷:

  • HFpEF:正常收縮分率心衰竭患者,通常為60歲以上
  • Intolerance:無法耐受標準心臟衰竭藥物治療
  • Discordance:心電圖的 QRS 電位與心臟超音波影像的左心室壁厚度呈現矛盾的結果
  • Diagnosis:診斷出腕隧道症候群或腰椎管狹窄症
  • Echo:心臟超音波結果顯示左心室壁增厚
  • Nervous System:自主神經系統功能異常,包括腸胃道不適或無法解釋的體重減輕

若要確立診斷,王昱豐醫師提到,需要做心臟切片檢查,之後進一步做基因檢測確定是遺傳型或野生型,但它屬於侵入性的,那現在也有非侵入性的診斷方式-核子醫學掃描,敏感性、專一性高,檢測方式較簡單也不太會造成患者太大的痛苦,呼籲民眾若有疑似症狀可以盡快早期診斷、治療。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=61303
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