【記者 李勝逸／南投 報導】春節期間罹患罕見疾病的律師陳俊翰，因感冒引發併發症病逝，陳律師也是台灣首位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友，表示每一位罕病病友都在跟時間賽跑，他們迫切需要藥物來阻止疾病惡化；期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
罕見疾病指的就是盛行率低（萬分之一以下）、少見的疾病；較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。
衛生局局長陳南松表示，罕病的治療與照護是漫長且終生的歷程，呼籲民眾採取罕見疾病的三道防治措施：一、 結婚或懷孕前的健康檢查。二、 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦， 在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。三、新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
目前衛生福利部公告之健保給付新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等21項新生兒篩檢，必要時再依醫師建議進一步檢查，即早發現罕見疾病。也可經由國民健康署公告於官網上的「遺傳諮詢中心」名單，洽詢產前遺傳診斷檢查，婚前、孕前個人或家族遺傳等相關問題，即早掌握狀況，孕育健康下一代！（圖：南投縣衛生局提供）