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陳俊翰不敵SMA「奪命最後稻草」 健保給付4900萬救嬰!最新病況曝光

匯流新聞網/陳 鈞凱 2024.02.15 10:31

陳俊翰不敵SMA「奪命最後稻草」 健保給付4900萬救嬰!最新病況曝光 197

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

被民進黨提名為不分區立委的中研院學者、有台版「非常律師」之稱陳俊翰今(15)日驚傳因為肺部感染,急救無效過世。一旦確診「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」,主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮,且運動功能會隨著年齡增長持續退化。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說,SMA患者最擔心發生呼吸衰竭、肺部感染奪命。

SMA是一種因運動神經元退化導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。根據國健署統計,台灣目前約有442名SMA病友,大人小孩皆有,SMA病友在18歲之內發病者高達99%;因平均帶因率約2.1%,估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA基因者。

像陳俊翰這樣坐輪椅的病友,臨床幾乎都是極重度肢體障礙者,最嚴重者除了肌肉沒有力量,還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起,不但照顧者難以抱起,病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難,甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有,晚上還需使用呼吸器。

SMA依發病年齡與最佳運動功能分為4種類型,其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病,是最嚴重的第一型,若未能及早治療,2歲前死亡率高達8成,是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

簡穎秀說,SMA病友最擔心發生呼吸衰竭,因為他們需要長期使用呼吸器,加上咳痰功能不好,有機會因為一口痰卡住,造成氣管的通氣功能受影響,或者因為痰非常多,造成肺炎或敗血性休克,奪命主要以呼吸衰竭以及肺部感染為主。

簡穎秀指出,所幸目前SMA治療從2016年開始陸續有針對基因缺陷進行修復的藥物問世,包括背針跟口服藥物,但效果比較短暫,背針必須每4個月打一次,口服藥物則必須每天服用;而最新的基因治療針劑,只要注射一針,依目前臨床試驗結果顯示,可維持8年以上沒有問題。

國內健保目前已給付治療SMA的3種藥物,背針、口服藥物及基因治療針劑,其中基因治療針劑1針就要價新台幣4900萬元。

健保署醫審及藥材組組長黃育文表示,健保目前給付的3種藥物,截去年年底為止,共有158人申請用藥,目前已有145人通過陸續用藥。其中基因治療針劑目前只有1名南部未滿6個月的嬰兒獲給付用藥,目前醫師觀察狀況十分穩定。

黃育文說,背針、口服藥物部分,由於健保原本設有運動功能必須滿足一定門檻以上,用藥效益才顯著的給付條件,但已有兩家廠商提出要擴增給付範圍,希望全面開放給病友使用,健保署預期今年上半年有望通過。

照片來源:示意照/翻攝自Pexels

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