脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》日前邀請中國媒體人王志安評論台灣選舉，卻因模仿嘲諷身障律師陳俊翰引發撻伐，引發社會關注，主持人賀瓏昨日終於在節目中公開致歉。人權律師陳俊翰身為罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友，指出全台仍有300多位患者無法使用藥物，自己也處於「望藥興嘆」困境。
陳俊翰出生就罹患脊髓性肌肉萎縮症，全身只有嘴巴和眼睛能動作，卻從台灣大學畢業，一路唸到哈佛碩士，不放棄、熱愛生命的衝勁令人動容，甚至取得美國紐約州的律師資格，去年更列入民進黨不分區立委名單。豈料，日前竟遭到大陸媒體人王志安在脫口秀節目《賀瓏夜夜秀》嘲諷，引發關注。
該節目主持人賀瓏昨日終於在節目中致歉，陳俊翰今天出席衛教記者會表示，不願再回應此事，他此行目的是為病友發聲，目前仍有300多位SMA病友無法使用藥物，希望政府將焦點放在SMA患者的用藥權益。
高醫附醫小兒部檢驗醫學部主治醫師鍾育志表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。目前全台約有420位SMA病友，50萬人有SMA基因，換算2.1%、平均每48人就1人有帶原基因，呼籲可從新生兒篩檢，讓疾病的發生率能夠減半。
SMA身障症狀特徵
鍾育志指出，SMA常被大眾誤認為是軟骨症或漸凍症，兩者雖然都與運動神經元退化有關，但漸凍症好發年齡介於50～75歲，而SMA病友在18歲之內發病者高達99％。一旦確診SMA，主要的臨床表現包括：
- 肌肉張力低下
- 四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮
- 運動功能隨著年齡增長而持續退化
鐘育志表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者除了肌肉沒有力量，還有一個明顯的特徵，就是全身肌肉鬆軟到連自己的頭部垂倒時都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。
三分之二病友仍無藥可用
陳俊翰指出，台灣罕見疾病患者約有1萬7千多人，在生活上面臨許多困難，包括在健保給付下仍無藥可用，以SMA病患為例，即使近10年來已有注射針劑、口服藥物與基因治療等3種藥物問世，但設有嚴苛給付條件，目前仍有300多人不符合健保給付標準，真正能使用藥物的患者僅有三分之一，自己也屬於「望藥興嘆」的病友之一。
對此，台大醫院神經科教授蔡力凱說明，自去年8月起納入給付、適用於新生兒的SMA基因治療藥物昂貴，1劑要價新台幣4,900萬元，成為台灣健保史上最貴的給付藥物，然而這款藥物僅需施打1次後終生有效；腰椎穿刺背針，第一年需花費1,200萬，第二年起約600萬；口服藥於青少年及成人則每年需600多萬。然而，目前僅約100多位病友獲健保給付治療。
蔡力凱指出，不符合給付標準的300多位病人，主要因上肢運動功能（RULM）低於15分、目前功能狀態較嚴重，或3歲後才發病，病程惡化速度相對較慢，而被健保拒於門外。但根據文獻，即使目前功能狀態較嚴重，只要能接受藥物治療，就有機會改善症狀，在臨床真實數據也看到類似成果，他呼籲政府不要放棄每一個生命，給予每位SMA病友治療的機會。
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