脫口秀節目賀瓏夜夜秀近日邀請大陸媒體人王志安討論台灣選舉，竟然因為嘲諷罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症SMA的民進黨不分區立委候選人陳俊翰，在網路上引發熱議。製作單位已在事件引起譁然後發出道歉聲明。究竟陳俊翰是誰？什麼是脊髓性肌肉萎縮症SMA？有什麼症狀？應該如何診斷與治療？
（圖片／取材自民主進步黨臉書）
從出生即罹患脊髓性肌肉萎縮症SMA的陳俊翰，因為在就讀台大法律系期間，宿舍一場大火，導致雙腳截肢，但是他努力不放棄的精神，不但考上台大法研所，更取得哈佛大學法學院碩士、密西根大學法學院碩博士學位。陳俊翰全身僅剩眼、嘴與手指末端能動作。儘管如此，他仍然努力為身障人士發聲，逆轉人人生。面對此事件，陳俊翰接受媒體訪問表示，希望不只是製作單位本身或媒體，處理身心障礙者議題內容，不該只把重點放在障礙者的障礙或疾病，當成揶揄嘲笑對象，更希望有同理心與尊重態度。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症SMA？
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)是由於先天SMN1基因缺失或突變，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸而衰竭死亡的一種遺傳性疾病。發生率國外約每6千名到1萬名中有1名。台灣則是平均每1萬8千名中有1名，目前全台估計至少有400名SMA患者，發生率比其他國家低，大約是其他國家的一半，這或許跟台灣婦產科醫師積極推動產前SMA帶因篩檢有關。
脊髓性肌肉萎縮症分四型
臺大醫院小兒神經科專任主治醫師翁妏謹表示，脊髓性肌肉萎縮症的患者依發病年齡、疾病嚴重度與肌肉萎縮程度分為四型：
第一型：第一型最嚴重，會在出生半年內發病，哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，大多數會在2歲內因呼吸衰竭而死亡，活下來的孩子需要臥床一輩子。
第二型：是7個月到1歲半發病，需要一輩子坐輪椅。
第三型：是1歲半以後到18歲以下發病，這些孩子本來已經會走路，發病之後會慢慢退化，許多人後來還是會退化到失去行走能力，只能坐輪椅。
第四型：第四型患者的發病時間較晚，為成人期發病，雖然症狀較不嚴重，但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險。即便如此，SMA患者的智力是不受影響，跟其他人一樣可以有很好的成就。
父母兩人同時都帶因，有4分之1機率生下SMA寶寶
翁妏謹醫師表示，SMA帶因者並不會發病，但是只要父母雙方都是帶因者時，胎兒就有4分之1機率生下SMA寶寶。早期台大醫院婦產科即發現，台灣SMA帶因率高，因此推行父母帶因篩檢，SMA帶因篩檢是先在父母其中一人透過抽血檢查，母親需要在懷孕前或懷孕時進行。如果發現其中一人是帶因，再去檢查另一人，一定要父母兩人同時都帶因，則生出來的新生兒會有4分之1機率為SMA，但也有4分之1機率為正常。
脊髓性肌肉萎縮症的診斷
脊髓性肌肉萎縮症可透過抽血檢驗SMN基因做出SMA診斷，若已知SMA為家族病史，建議在產前進行基因篩檢（目前為自費篩檢項目），如果不了解家族病史，或不知道家族是否有帶因成員，也可透過篩檢確認。
SMA基因治療藥納健保給付
SMA基因治療藥已經於去年2023年8月起納健保給付，1劑要價新台幣4900萬元，此也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估1年有8名病童受惠。SMA基因治療藥物是一次治療、終身有效，但究竟是否真的有療效，需要長期追蹤。
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資料來源：華人健康網
https://www.top1health.com/Article/31/93322
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