台中69歲黃女士10多年來，一直因頭暈問題困擾不已，曾經至台中各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診，始終未能找到頭暈的根本原因。近日到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科就診，醫師發現她長期流鼻血，並在下唇發現一些類似血管瘤的小突起，內視鏡檢查有出血現象，加上眼白非常白，走進診間時明顯無力、呼吸急促，懷疑她可能患有「遺傳性出血性血管增生症」。
收治個案的仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤表示，在詳細詢問黃女士病史後，發現她長期流鼻血，並在舌頭尖端與下唇發現一些類似血管瘤的小突起，進一步使用鼻腔內視鏡檢查，發現其鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤，並有出血現象。
多年頭暈、喘、鼻出血 竟是罕病
張耕閤也注意到黃女士的眼白非常白，走進診間時身體明顯無力，且呼吸急促、容易喘，懷疑黃女士可能是患有罕見的「遺傳性出血性血管增生症」（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）。
他立刻為病患安排抽血檢查血色素，結果報告顯示黃女士的血色素值極低，只有3.6（女性正常值範圍為11.5～16.5），已達到危險水平，緊急轉至急診接受輸血治療後，暈眩等症狀才明顯改善。
張耕閤表示，遺傳性出血性血管增生症是一種罕見的遺傳性疾病，盛行率大致在5,000～10,000人中有1人受到影響。該病會造成慢性鼻腔出血，血色素持續降低，身體代償，習慣了，但會造成長期頭暈、無力、喘等症狀。
尤其是當患者同時存在鼻中隔彎曲、鼻過敏、或鼻竇炎時，由於鼻腔常有阻塞與流鼻涕，擤鼻涕時更容易出血。治療上，患者需要先檢查是否有合併大腦、肺部、肝臟的大型血管瘤。鼻腔出血點通常需要使用內視鏡手術方式，將黏膜上的血管瘤去除，可以用雷射或者無線射頻消融的方式進行。
HHT患者死亡風險隨年齡增加
張耕閤說明，遺傳性出血性血管增生症的治療方法多樣，包括：荷爾蒙相關藥物、抗血管生成藥物、抗纖溶藥物、皮膚移植，以及激光或高頻電流的消融療法等。病患可能需要結合藥物治療和手術以獲得最佳效果。另外，調整生活方式，如避免某些藥物和食物，保持鼻腔濕潤和潤滑，也是減少HHT鼻出血風險的重要一環。
張耕閤指出，患者的生存率和死亡風險也受到這種疾病的影響。研究發現，HHT患者的生存率較低，死亡風險隨著年齡的增加而增加，與一般人相比，HHT患者的中位死亡年齡也較低。因此，對於長期存在頭暈、無力和流鼻血等症狀的患者，及早到門診接受檢查和治療是非常重要的。
張耕閤強調，持續不明原因頭暈和流鼻血，也要當心有可能是罕見疾病的警訊，若民眾長期有類似症狀，建議應及時到醫院進行檢查，以確定病因並接受適當治療，才能提高生活品質並降低潛在的健康風險。
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