高齡懷孕甚至是不孕的情況越來越普遍，許多夫妻因此透過試管嬰兒順利完成生兒育女的夢想。由於高齡懷孕過程有許多的變數，生殖醫學專家提醒，最好優先關注先天染色體異常和一些生活環境中可能的危害因子，不但提升成功懷孕機率，更能預先排除掉可能的妊娠風險，讓寶寶能健康來報到！
內政部 2020 年的人口統計資料顯示，國內男性平均初婚年齡為 32.3 歲，女性平均初婚年齡則為 30.3 歲，而初婚年齡延後自然影響初胎的生育年齡。根據統計，至 2020 年，初胎年齡 35 歲以上增加至 23.5%，比率明顯增加。
對此，家瑋生育診所謝昌志院長表示，多年前調查即顯示，大台北地區超過 35 歲的高齡懷孕，比率就已經超過 50% 了，門診中因不孕前來求診的夫妻，35 歲以上就佔了 7、8 成，40 歲以上的夫妻也有三成左右。顯見現代夫妻因忙於工作或人生規劃，生育年齡向後推遲，因此晚孕或不孕已成常態。
高齡是不孕關鍵因素，試管嬰兒幫不孕夫妻圓夢
謝昌志醫師表示，其實影響生育能力的關鍵因素還是「年齡」，有不少夫妻一直到了 38、39 歲甚至超過 40 歲才想生孩子，或因一直無法自然懷孕才來就醫，其實時間都有點晚了。除了年齡因素，男性精蟲數目不足或品質不佳也會影響受孕，女性過去婦科疾病導致輸卵管阻塞，以及子宮肌瘤、子宮內膜異位症等婦科疾病，這些都是造成不孕的常見原因。
對期盼有孩子的夫妻來說，借助現代生殖醫學技術，像是「試管嬰兒」來完成生兒育女的夢想，成為現代夫妻的一項選擇。但因高齡懷孕過程有許多的變數，如何確保寶寶健康，更是準爸媽們關心的議題。
提高試管成功率，胚胎植入前 建議做 PGS／PGT-A 檢測
正因高齡懷孕承擔更大的胎兒染色體異常風險，謝昌志醫師表示，對於要接受試管嬰兒的準爸媽來說，若能透過「PGS／PGT-A 胚胎著床前染色體基因篩檢」，把異常的胚胎篩選掉，植入檢測正常的胚胎，將有助於提高懷孕的成功機率。
所謂 PGS／PGT-A 檢測，是將試管嬰兒療程所形成的胚胎採樣，透過次世代定序技術（NGS）分析，協助醫師篩選出染色體數目正確的胚胎植入母體，以避免染色體異常造成植入失敗，增加懷孕成功機率。
謝昌志醫師表示，目前約有 2 至 3 成接受試管嬰兒的準爸媽會選擇 PGS／PGT-A 檢測，且有逐年增加的趨勢。它的好處是檢測後植入一顆胚胎的成功機率有 7 成之高，就不用再盲植 2 顆或 3 顆胚胎，減少雙胞胎或多胞胎的發生機會；再者植入一次就得花 1、2 個月準備，萬一植入 3 次才成功，等於浪費了半年的時間，PGS 可以節省嘗試錯誤的時間。因此建議反覆流產（2 次以上）、曾有試管嬰兒失敗（2 次以上）、女性高齡（35 歲以上）都是適合的對象。
避免胎兒染色體異常，「產前」非侵入性 NIFTY 檢測最理想
高齡懷孕容易生出染色體異常的寶寶（例如：唐氏症）根據統計研究顯示，孕婦懷有染色體倍數異常胎兒的機率確實和年齡正相關。以唐氏症來說，25 歲孕婦發生率僅 1/1000、30 歲為 1/700、 35 歲提高到 1/290、40 歲以上高達 1 / 80 左右風險。
針對孕婦，胎兒染色體檢查主要有 3 種，謝昌志醫師表示，相較於侵入性的羊膜穿刺術，現在多數孕婦多會選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY 或 NIPT)，因為大家不想冒流產或感染破水風險，特別是歷經千辛萬苦才懷孕的高齡媽媽：
- 母血生化指標唐氏症篩檢（初唐 / 中唐）：費用最低，但準確度相對較差，僅能間接推估唐氏症、愛德華氏症等少數染色體異常疾病的機率，檢出率約為 85 至 92％，假陽性率可達 6 至 7％，可靠度較低。
- 羊膜穿刺術染色體分析：標準診斷方法，因屬侵入性檢查方法，具有 1/1000 至 3/1000 的流產或感染破水風險，不少孕婦因擔心而對它產生恐懼感。
- 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）：孕媽咪靜脈抽血後純化萃取出微量的胎兒游離 DNA，透過精密的次世代基因定序技術，精準地檢測出胎兒染色體異常情況，不僅能檢查染色體倍數異常，還能一併篩檢許多細小的染色體片段缺失 / 重複，準確性可達 99.5% 以上。
染色體片段缺失 / 重複發生率高，高齡或年輕孕婦都有篩檢必要
如上所述，非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）不僅能檢查染色體倍數異常，還能一併篩檢許多細小的染色體片段缺失 / 重複。什麼是染色體片段缺失 / 重複？對胎兒健康有何影響呢？
謝昌志醫師指出，染色體在複製的時候會產生一些錯誤，可能是複製的片段變多，或是少了一些片段，會導致胎兒一出生就帶有一些先天的生理缺陷，較常見的像是貓哭症、狄喬治症候群、小胖威利症／天使症候群等。
由於染色體片段缺失疾病種類多達上百種，而且無論高齡或非高齡都有一樣高的機率，綜合發生率可達到 1/1000，是所有準媽媽們不可忽視的妊娠風險。早年需透過羊水才能在懷孕中後期檢查到，現在精密的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PRO）在懷孕早期 (10 週) 就能透過母血檢查 100 多項染色體異常，包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常（如透納氏症、柯 林菲特氏症）等常見的染色體非整倍體數目異常，再加上 80 多項染色體缺失／重複造成的疾病，一次完整篩檢 100 多項染色體疾病，盡可能排除相關妊娠風險。
謝昌志醫師表示，現在的非侵入性胎兒染色體基因檢測（例如最精密的 NIFTY PRO）精準度已達到連一個小小 DNA 片段的缺失都能篩選出來，擔心羊水侵入性風險的準媽媽，早孕期（10 週）就可進行 NIFTY PRO 篩檢，若安全過關就可以安心，就可能不必要再做侵入性的羊水檢查。
環境荷爾蒙影響受孕，及早接受檢測可望提升試管植入成功率
造成不孕的原因中，塑化劑和重金屬等環境荷爾蒙的累積也是關鍵因素，對於男女生育力和孕婦腹中胎兒健康都具潛在影響。尤其是計劃懷孕的夫妻，塑化劑和重金屬會大幅降低成功受孕的機會，甚至影響試管嬰兒療程的植入成功率，不可不謹慎以對。另外，謝昌志醫師也提醒，服用來源不明的草藥偏方，可能造成重金屬超標，計劃懷孕的夫妻要特別留意。
對計畫懷孕的夫妻來說，可在孕前及早透過「環金安檢測」評估體內環境是否適合在此時準備植入，同時也能預先釐清排除不明原因著床 / 懷孕失敗的原因，提升後續植入的客觀條件和成功機率。
最後，謝昌志醫師還是提醒想懷孕的夫妻，趁年輕時提早開始計畫生育，一方面較能提高受孕機率，同時也能降低胎兒染色體異常的機率，讓小生命在父母的期待下準時到來，同時平安健康的誕生！
文／賴以玲 圖／楊紹楚
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