文／今健康 洪素卿
經常嚴重偏頭痛、竟是因為血小板濃度太高！今年46歲的曾小姐自高中起就有嚴重偏頭痛，發作時連走路都困難，但直到30歲時因腹痛、腹瀉就醫，檢查發現脾臟腫成正常人的五倍大，轉診進一步檢查才知道原來是罹患「原發性血小板增多症」。
醫師指出，原發性血小板增生症患者因為骨髓造血幹細胞突變、導致血小板大量產生。臨床症狀除了頭痛、頭暈、衰弱、脾臟腫大之外，疾病若是沒有獲得良好控制，未來不僅血栓或出血風險比一般人高，導致中風、心肌梗塞等嚴重併發症，甚至還有可能進一步發展成急性血癌。
值得注意的是，由於疾病不常見，多數症狀又不具特異性，過去甚至有患者因為嚴重偏頭痛、到神經內科做了電腦斷層，卻沒有抽血檢查，而未能早期診斷。
為了協助病友掌握新知、同時讓民眾更能理解患者處境，台灣骨髓增生性腫瘤協會在今年世界MPN日衛教講座中，不僅找來醫師與營養師分享最新的疾病知識、治療與營養照護資訊外；也響應今年（2023）世界MPN日主軸 「Raise Your Voice（提升你的聲量）」，邀請MPN病友上台分享抗病歷程，鼓勵病友透過留言分享個人故事與經驗。
血小板增多症病友曾小姐，便於會中分享她的疾病歷程。曾小姐表示，自己30歲確診時，醫師研判病情嚴重、屬於高危險族群，原本建議服用一種化療藥物（HU）降低血小板數量，但她考量「用藥要長期間避孕」，又擔心有副作用，所以最後僅使用抗凝血藥物來降低血栓風險。
沒想到後來意外懷孕，生產後忙著帶小孩……長期沒有規律回診，直到2011年再度回到血液腫瘤科時，脾臟已經大到壓迫神經、身體左邊一動就會痛，只好接受脾臟切除手術。
「那時切下來的脾臟重達1650公克，是正常人脾臟150公克的十幾倍！」
而且術後血小板數量一度飆升到三百多萬（正常值十五萬到四十萬），連醫師也擔心她隨時可能出現血栓或是出血等嚴重併發症。
所幸服用HU後、血小板數量終於下降，但之後仍不時飆破百萬，醫師只好再加入其他藥品，「結果卻出現嚴重心悸副作用，甚至一度服藥後昏倒被急救！」
直到後來出現轉機，「醫師提起有國內藥廠開發新的長效型干擾素已經在歐洲通過使用，願意協助詢問有無機會。結果運氣很好，藥廠願意提供恩慈治療免費使用。開始每兩週打一針治療。迄今口服化療藥物劑量已經從每天四顆、減到每兩天吃一顆，打針頻率也延長到三週一次，血小板也終於可以穩定控制在四十五萬到六十五萬之間。」
「老實說，還有沒有接受干擾素治療前，總會覺得不知道自己能夠活到什麼時候！」「現在每次帶著藥物回家，都覺得自己很富有，若沒有恩慈療法，單靠自己一定無法負擔治療費用。」
台北馬偕醫院血液腫瘤科資深主治醫師陳功深表示，原發性血小板增生症（ET）是骨髓增生性腫瘤MPN的一種。骨髓增生性腫瘤包括真性紅血球增生症、原發性血小板增多症、原發性骨髓纖維化三大主要類型。其中，原發性血小板增多症患者血小板數量超過45萬，多數病人帶有JAK2、CALR或MPL基因突變。此疾病多半病程緩慢，但症狀會逐漸加重。
台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安醫師指出，原發性血小板增生症治療因患者血栓發生風險高低而有不同！其判斷主要依據患者年齡以及是否發生過血栓疾病。
年齡不到六十歲、也沒有發生過血栓事件的患者屬於低風險族群，確診後除了持續於門診追蹤觀察、服用低劑量阿斯匹靈降低血栓風險外，同時也要做好心血管風險因子控制，例如戒菸以及維持良好的血糖、血壓、血脂。
一旦患者年齡大於六十歲或是曾發生過血栓事件，屬於高風險族群，治療時希望將血小板控制在較低目標，這時除了使用低劑量阿斯匹靈，常用的治療藥物包括傳統的化療藥品hydroxyurea ( 愛治)，以及anagrelide (安閣靈)。有時為了達成較大血小板降幅，又要避免副作用太大，也可能使用兩種藥物、相對較低劑量合併治療，以期達到治療目標。
另外一種治療選擇則是干擾素！侯信安醫師指出，對於懷孕中的患者或是計畫懷孕的原發性血小板增生症患者，這是唯一適合的選項。只不過，過去使用的是短效型干擾素，相對副作用高。近年已有用於真性紅血球增生症的長效新型干擾素，目前正針對原發性血小板增生症進行第三期臨床試驗中。
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