神經罕病名醫宋秉文驚傳逝世！世界第一發現第22型小腦萎縮症病變基因

國內神經罕病名醫宋秉文教授驚傳逝世，台灣神經罕見疾病學會今在臉書發文說，我們最敬愛的老師、溫暖的同事、卓越的科學家─宋秉文教授於民國112年11月1日下午，在家人的陪伴下於臺北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。

世界第一發現第22型小腦萎縮症病變基因

宋秉文醫師畢生致力於小腦萎縮症的研究，與陽榮小腦萎縮症研究團隊共同發現第22型小腦萎縮症（SCA22）家族、找到SCA22病變相關基因KCND3 ，不僅是世界第一個發現，未來可望成為治療病因為類似機轉的小腦萎縮症的新契機。

並且建立SCA22疾病小鼠模式的團隊，成員之一的鄭子豪教授發現，轉錄延伸因子Spt4（小鼠及人類同源基因稱為Supt4h）可影響三核酸重複擴張基因的轉錄作用，證實調降亨丁頓氏舞蹈症模式小鼠的Supt4h表現量可改善病理特徵及延長病鼠壽命。

此項新發現，可以說為小腦運動失調症的治療提供一個新的治療方向。而此項非常重要的研究成果已被神經醫學界頂尖學術期刊「Annals of Neurology」接受，並被Nature Reviews Neurology雜誌撰文推薦。

宋秉文主任研究團隊於2017年榮獲國內生技領域創新研發最高榮譽的「第十四屆國家新創獎」。

台灣神經罕見疾病學會臉書發文全文：

各位會員及臉書好友

我們最敬愛的老師、溫暖的同事、卓越的科學家-- 宋秉文教授於民國112年11月1日下午，在家人的陪伴下於臺北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。

宋教授投身神經科學研究領域數十年，嘉惠照護無數病友與家屬，也培育眾多後繼神經科優秀人才。哲人日已遠，典型在夙昔。謹祝福宋教授遠離身體苦痛，安息主懷。

宋教授一生投入於神經醫學及罕見疾病之研究，為此領域國際學術巨擘他於民國77年在臺北榮民總醫院神經醫學中心設置全國第一個「神經基因實驗室」，開啟台灣小腦萎縮症及其他神經退化疾病的基因診斷與研究。

宋教授為台灣神經學學會「神經基因學組」的創始主委，一生致力於推動台灣神經遺傳疾病的學術研究與國際交流，民國107年宋教授促成世界小腦與運動失調研究學會大會(SRCA)於台北舉辦，讓台灣小腦萎縮症各界研究者與國際接軌。

他於病中仍心心念念學術，主持編纂「小腦萎縮症的臨床試驗」專書，彙集當代學者研究精華並於今年付梓出版。

除臨床服務與學術研究之外，宋教授更積極投入社會公益，在他多方奔走之下，結合醫、病、產、學各界的「台灣神經罕見疾病學會」於民國105年創立，並由其擔任創會理事長。亦推動「台灣腦庫」的創建，為無數神經罕見疾病研究者與病患權益發聲。

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