高雄一名6個月大的男嬰小寶，出生第12天就確診「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），這是一種進行性神經肌肉退化疾病，若不治療，恐怕活不過2歲。不過，健保在今年8月核准了一劑要價4900萬元的基因治療藥物給付，讓小寶成為全台首個接受此項基因治療的病童，有了活下去的機會。
▲ 健保在今年8月核准了一劑要價4900萬元的基因治療藥物給付。（示意圖／Shutterstock）
小寶的主治醫師、高雄醫學大學附設中和紀念醫院兒科教授鐘育志在昨（15）日高醫舉辦的「健保給付全台首付SMA基因治療成果發表會」時提到，SMA曾被視為無法治療的神經退化疾病，主要分為一至四型，超過半數的患者是最嚴重的第一型，病童在出生半年內發病後，會因脊髓運動神經受損，影響獨坐、行走、說話，呼吸等肌肉功能，8成以上的患者會在2歲前死亡，就算順利挺過來，也只剩眼球能動，被迫臥床，以管餵食至死亡。
鐘育志表示，今年8月健保終於將一針要價4900萬元的基因治療藥物納入健保給付，小寶在4個月大時，即8月23日施打該藥物，成為全台首例接受此項基因治療的病童，目前追蹤效果良好，不僅頭部可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量也變強，更能主動連續翻身，趴著時還可以自主抬頭，讓小寶的父母感到非常感激。
健保署長石崇良強調，基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8～9名病童受惠，這次的治療成果彰顯了健保的價值，集結社會眾人的力量，照顧需要幫助的人，看到小寶在記者會上大哭「這哭聲令人太開心」，代表小寶治療很成功，才會這麼有力氣，哭得這麼大聲，令人欣慰。
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