CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
一名30歲年輕男性，多年來出現反覆性水腫，一開始只是不明原因地在半邊身體出現水腫症狀，每次發作持續三到五天便會自行痊癒，由於水腫處僅輕微疼痛，讓他一度不以為意，直到有一次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診至風溼免疫科進一步檢查，抽血發現血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶數值也低下，確定罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。
收治病人的基隆長庚醫院風溼免疫科主任吳詹永嬌表示，男子是一路拖到發作頻率逐漸增加，幾乎每二個月就發病一次，才決定就醫，但先前多次檢查仍未能找出真正病因，導致十年來只能長期追蹤和治療，近期才因為醫療檢測工具的進步，找出是罕見疾病HAE惹禍。
吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫HAE是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人有此問題，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，可見大多數患者仍然未被及時診斷。
HAE的臨床症狀是局部水腫及疼痛，吳詹永嬌強調，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。
吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫HAE發作具有不確定性及反覆性，因此若是發生在臉部的水腫，可能眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形，更危險的是，若水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。
過去有些患者甚至因為水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機。
新北市立土城醫院風溼過敏免疫科醫師陳遊指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫HAE是第一型，約占病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE約占15%，其原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1 這基因的變異所致；另有極少數、不到1％與其他的基因有關。
陳遊提醒，只要民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。
照片來源：CNEWS資料照
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