30歲李先生多年來反覆出現水腫症狀，一開始偶爾莫名出現在單側肢體，每次發作持續3～5天便會自行痊癒，但因水腫處僅有輕微疼痛而不以為意；然而隨發作頻率逐漸增加，變成每兩個月就發病一次，多次就醫檢查仍未能找出病因。直到有次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診風濕免疫科進一步檢查，最後確診為第一型遺傳性血管性水腫。
收治個案的基隆長庚醫院風濕免疫科主任醫師吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到此病困擾，但僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。
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遺傳性血管性水腫症狀
吳詹永嬌說明，遺傳性血管性水腫發病時，具有不確定性及反覆性，症狀以局部水腫、疼痛為主要臨床特徵。民眾很容易將此病，與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是遺傳性血管性水腫並不會搔癢，且不會出現突出皮膚的紅疹。
吳詹永嬌指出，局部水腫可能發生在以下部位：
- 若發生在臉部：可能發生眼睛腫到張不開，或嘴唇腫脹像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
- 若發生在腸胃道：反覆的腫脹會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，更常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。
- 若發生在咽喉及氣管：導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若未及時救治，恐有窒息危機。
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遺傳性血管性水腫類型
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科醫師陳遊表示，遺傳性血管性水腫是因體內SERPING1基因變異所導致，型別包括：
- 第1型，約佔85%：該型是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的
- 第2型，約佔15%：其原因是C1抑制酶功能異常
- 另有極少數小於1％的患者，則與特定基因有關
陳遊說明，當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應，但目前對於遺傳性血管性水腫的發病原因，仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。
遺傳性血管性水腫的診斷
陳遊進一步解釋，遺傳性血管性水腫在臨床上常見的診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷；另外有部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症，以接受正確的治療和穩定控制，避免發作時導致嚴重後果。
陳遊提醒，由於遺傳性血管性水腫（HAE）發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；呼籲民眾若發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。