我可以長多高?無論男女,都會在意這問題,也會想方設法地運動或尋求方法長高。不過這個世界上,有個疾病稱作「軟骨發育不全症」,它會導致成人身高僅介於 100 公分至 140 公分之間,也是所謂的侏儒症。小兒科醫師指出,如果家長發現孩子有身材矮小、前額突出等特徵,恐怕需多加留意。
如果是一般的生長問題,也許靠建立良好運動、睡眠等習慣能改善,若是先天疾病導致的身材矮小呢?軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種遺傳性的短肢侏儒症,因 FGFR3 基因異常而造成長骨的生長受到抑制,主要特徵就是病人身高遠遠低於一般人,成人身高僅約為 100 至 140 公分。
台大新竹分院曾收治一名成年女患者,病患因雙側下肢持續感到發麻而就診,經診斷發現其脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。不僅如此,病人身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史發現,病人的母親也有此情形,甚至身高更矮,懷疑罹患罹患某種遺傳性的骨骼疾病,因此才轉診至小兒遺傳科。
軟骨發育不全症從外表、疾病、症狀有跡可循
台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦說明,該名病人的 FGFR3 基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症。特別的是,軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史,是自然出現的突變,但也可能遺傳自父母。該疾病雖不影響生育能力,但屬於顯性遺傳,病人的下一代,將有二分之一的患病機率。
平均來說,約 1 萬 5000 個嬰兒會有 1 個得到軟骨發育不全症。賴建亦提及,他們的特徵通常與外表還有特定疾病與症狀有關,包括:
- 外表:因身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。
- 疾病:嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症。
- 症狀:因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題,也常因脊椎椎骨退化,而導致肢體麻木,甚至跛行等神經症狀。
若非疾病導致身材矮小,持續運動將是促進身高的關鍵
賴建亦說明,若此疾病的病人能早期得到診斷,在 5 歲後到生長板關閉之前,可申請使用罕藥 Vosoritide 以改善身高。另外,他也提醒病患,若有生育打算,建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師,討論如何減少下一代患病的機率。
如果不是因疾病而導致的身材矮小,兒童內分泌科醫師黃世綱指出,運動可有效促進生長激素分泌,即使只有運動 10 分鐘就停止,但接下來的一個小時中,生長激素將持續分泌,分泌量會比平常還多。也就是說,即使短時間的運動,身體也會產生相應的反應。
至於該選擇什麼運動呢?黃世綱表示,跳繩、游泳、球類、跑步等都有效,為避免受限於場地、人數,他建議「跳繩」最為方便。基本上持續跳 10 分鐘,每天累積 30 分鐘、一周累積 210 分鐘,便會產生效果,甚至原地跳高、摸門板等跳躍性活動都可以。不過他也強調,運動不用有壓力,只要孩子能在忙碌的生活中,把握機會運動,便能積少成多,成長與健康也將不落人後。
文/陳韋彤 圖/楊紹楚
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