CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
27歲的吳小姐結婚半年後順利懷孕，開心迎接小生命的喜悅，卻在30週產檢時發現胎兒羊水過少後變了調，緊接的一連串檢查指向可能是胎兒腎臟問題，偏偏超音波影像又無異常，胎兒在妊娠33週後出生，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天就不幸死亡，最終才透過腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性腎小管發育不良。
遺傳性腎小管發育不全是一個高致死率的疾病，林口長庚兒科團隊研究更發現，健康的台灣人帶有高的基因突變帶原率，而面對這被低估的台灣特有致命遺傳腎臟疾病，長庚團隊今（8）日發表研究成果，已研發專利檢驗可早期發現。
林口長庚醫院兒童腎臟科醫師曾敏華指出，自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五。他解釋，腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，其中腎小管為連接腎絲球的組織，主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡。
曾敏華說，自體隱性腎小管發育不良導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。
而吳小姐與先生都是這個基因缺陷的帶原者，幸運的是，1年後，吳小姐再度懷孕，在林口長庚婦產部與兒童腎臟科合作之下，經由羊水胎兒細胞的基因分析確認後，成功生下健康的女寶寶，目前已經8歲多。
曾敏華強調，研究團隊是藉由已取得專利的創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前有23萬人為此基因缺陷帶原者。這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要，建議所有孕婦在懷孕早期接受篩檢。
林口長庚醫院醫檢部副主任黃瓊瑰表示，過去的基因缺陷的篩檢作法為先從周邊血液分離出DNA，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，缺點為耗時、成本高；長庚醫院的創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約3小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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