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女性下肢發麻求診!醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病

NOW健康/ 2023.08.02 16:33
新聞圖片

【NOW健康 陳郁茹/新竹報導】1名成年女性因雙側下肢感到越來越麻,故至醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史才知,其母親也有此情形,甚至身高更矮,由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病,因此轉診至小兒遺傳科,後續透過基因檢驗發現,患者的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。


軟骨發育不全症和基因異常有關 患者身高偏矮小


新竹台大分院小兒部醫師賴建亦說明,軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症,主要因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制,約1萬5千個嬰兒會有1個得到這個疾病。


賴建亦透露,軟骨發育不全症的病患,身高會遠低於一般人,成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小,頭部相對顯得大,有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期,可能因枕骨大孔較小而有水腦症,因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題,也常因脊椎椎骨退化,而導致肢體麻木,甚至跛行等神經症狀。


疾病屬自然突變!不影響生育 卻有50%遺傳機率


賴建亦指出,若此疾病的病人能早期得到診斷,在5歲之後到生長板關閉之前,申請使用罕藥Vosoritide就可改善身高。另外,軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史,是自然出現的突變,儘管這項疾病不影響生育能力,但屬於顯性遺傳,病人的下一代,會有2分之1的機率患病,若患者有生育打算,建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師,討論如何減少下一代患病的機率。


賴建亦提醒,以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要,有助於醫師預測疾病走向,擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。針對該名病患的情況,醫師在診斷之後,協助病人申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊,以取得相關社會福利資源,且也建議病人加入罕見疾病基金會。


核稿編輯:陳如頤


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