【NOW健康 葉立斌／台北報導】精準個人化醫療已成癌症治療最新趨勢，1次檢測多基因的次世代基因定序（NGS），可找到藥物對應的基因突變位點，做到真正的對症下藥，目前癌友需自費10幾萬元篩檢。健保署署長石崇良表示，今年底提出給付方案，最快明年第2季就會將次世代基因定序納入健保。
石崇良7月29日出席「次世代基因定序管理與發展趨勢論壇」時表示，新興的標靶治療或免疫療法必須透過生物標記（biomarker）檢測尋找基因突變作為治療標的。過去在預測藥物療效時，均採用單一位點檢測，也就是所謂的「藥物伴隨式診斷」。
目前健保給付「單一基因檢測」，每做1個基因，給付1次，以位居我國10大癌症第2位的肺癌為例，現有7種基因突變，如EGFR、ALK、KRAS等，每種基因突變所對應藥物不盡相同，許多專家建議，健保應給付1次可檢測50到60個基因的次世代基因定序，如能早點抓出標的，就能早點投藥，提高治療效果，也能節省健保支出。
以肺癌為例，標靶藥「泰格莎」療效顯著，但每月治療藥費15萬元，其所對應的基因為EGFR，台灣肺腺癌患者大多為該基因突變，如果所有肺癌患者在確診後即接受次世代基因定序，就能找到最有效的治療藥物。
石崇良說，近年多次開會討論此案，考慮到癌藥發展日新月異，日前決議納入健保給付。至於適用癌別、納入位點、檢測準確度、上傳到資料庫的格式及內容、給付藥物等細節，均需專家小組討論後確認配套，預計年底前完成規劃。
石崇良指出，肺癌、乳癌已知相關基因相對較多，研發出的標靶藥物、免疫療法也多，將是優先考慮納給付的癌種。
至於作法上，石崇良表示，日、韓已有條件給付次世代基因定序，日本鎖定常規治療無效的患者，韓國則是採取每人終生1次定額給付。台灣將參考日韓經驗，將次世代基因定序納入健保新藥新科技的給付項目中。
核稿編輯：陳如頤
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