「唐寶寶」風險非高齡產婦！安南醫院婦科醫老師提醒年輕孕婦也需早期篩檢

(中央社訊息服務20230711 09:57:09)依臨床經驗，高齡孕婦可能生出「唐寶寶」的風險較高；安南醫院婦科主任蔡岳峰表示，唐氏症是一種染色體異常的遺傳性疾病，源自1866年英國醫師約翰．朗頓．唐（J. Langdon H. Down），首次觀察到一群智能障礙與特殊臉部特徵的兒童；當時，由於長相扁平等特徵，一度被稱為「蒙古症」。

蔡岳峰醫師表示，羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確的方式，作法由超音波導引抽取羊水，取羊水中胎兒細胞培養，最後分析染色體。然而，畢竟是侵入性檢查，存在著羊水感染、破水、1/400流產率等風險，因此通常執行於高齡或高風險孕婦。

總括而言，唐氏症自然發生率約為1/800，並且更常發生於高齡產婦；隨著對疾病的瞭解，開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。此外，游離DNA碎片的發現與NIPT，不但進一步提升了篩檢準確性，還大幅減少羊膜穿刺檢查機率，以及產下唐氏症寶寶的風險，但蔡岳峰主任建議，孕婦須接受何種唐氏症篩檢，仍應與醫師充分討論後決定。