小蔡(化名)10多年前,因抽血檢查發現肝指數異常偏高,至胃腸肝膽科門診檢查後,被告知須轉至神經內科進一步確認,經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後,確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
因患者積極配合醫師用藥治療,並與營養師討論飲食控制,有效控制肝指數,也養成運動習慣,維持身體的代謝機能。小蔡現在每3個月回黃醫師門診追蹤,已持續10年以上,依舊能正常工作和生活。
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威爾森氏症原因、症狀
黃錦章表示,威爾森氏症(Wilson's disease )是一種身體對於「銅代謝」異常的罕見遺傳疾病。由於人體第13對染色體產生基因突變,導致患者無法由膽汁中正常排出銅,故從一出生起,體內血中游離銅的濃度就會慢慢升高,不會恢復到正常值,當體內累積過多的銅,便會產生毒性傷害身體組織與器官。
黃錦章說明,約4成病人會先出現肝臟問題,如黃疸、腹脹、嘔血及腹痛等症狀,銅也會累積在其他器官,尤其是腦部,可能造成以下病症:
- 言語困難
- 吞嚥困難
- 顫抖
- 寫字不穩
- 走路不穩
- 精神疾病,如憂鬱、自殺念頭、嚴重失眠及注意力無法集中等
- 其他如腎臟、骨頭、關節和內分泌、荷爾蒙也會受到影響
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黃錦章指出,威爾森氏症病友需注意飲食中的銅含量,應以「低銅飲食」來降低銅的攝取量。大部分的食物均含銅,要避免銅含量高的食物,如內臟類、有殼海鮮、全榖類、核果類、豆類、水果乾、巧克力等,且避免喝酒,以降低對肝臟的損害。
黃錦章呼籲,威爾森氏症是一種可控制的罕見疾病,只要能與醫師做良好的配合,長期接受治療,並搭配飲食控制,病情有機會獲得最佳的控制與提升生活品質。