【記者王雯玲／高雄報導】小瑞，12歲，出生兩個月就被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)第一型，本應活潑好動的男孩目前無法言語，只能靠眼神溝通，無法獨坐，整日臥床，因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須24小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生。面對SMA這種多年來曾經被視為無法治療的神經退化疾病，高醫團隊在89年與中研院分生所李鴻博士夫婦暨張建國醫師共同研發SMA小鼠模式，並在90年驗證SMA是一種可以治療的遺傳疾病。高醫在整合性醫護團隊及跨域SMA臨床研究上，盡心盡力。隨著今年健保署宣布有條件放寬SMA治療藥品給付範圍，將有更多SMA病患可以及早獲得藥物治療機會。
36年來致力研究SMA疾病的高醫鐘育志教授更與中研院陳俊安副研究員於今年共同研究發現，微型核糖核酸microRNA-34(MiR34)可以做為評估一種反義寡核苷酸(Nusinersen)治療SMA療效的臨床生物標記，這項發現可為 SMA 的治療帶來更周全的治療效益，發表於國際期刊《分子治療–核酸》（Molecular Therapy – Nucleic Acids），並已申請美國專利優先權，這項研究成果可能讓臨床醫師更有效預測藥物治療成效。期待配合健保的擴大給付，與更積極主動的臨床照顧，提供SMA病友更多的生命希望與治療成效。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。民國96年高醫SMA照護團隊首次在國內引進咳痰機與非侵襲性呼吸器(BiPAP)應用在SMA病童的居家暨急重症照顧，100年於高醫成立國內首創神經肌肉疾病跨領域照顧團隊暨開辦神經肌肉疾病整合門診，整合照顧國內SMA患者，推動經由長期追蹤與照顧，減緩併發症的發生，延長SMA病友的壽命與提升生活品質，106年起高醫更與全國三大新生兒篩檢中心(臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會)共同推動SMA全國新生兒篩檢，110年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。
目前國際SMA治療新趨勢：越早治療，效果越好；治療前運動功能越好，進步較佳。民國112年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。藉由國內SMA新生兒篩檢的普及，本院有4位經新生兒篩檢陽性即將發病之SMA個案，出生6周內參加全球臨床試驗或接受恩慈藥物治療，目前均呈現正常身心發展。期許未來經由政府(健保署)、醫療(醫院)、SMA患者(家屬)及社會大眾的齊心努力，來提升SMA治療效果與生活品質，共同尋覓幸福未來。
鐘教授表示，目前健保署從只有給付一歲前發病SMA幼童用藥，擴展至三歲前發病且上肢運動功能≥15的SMA病友，今天出席記者會的57歲黃旭輝SMA資深病友，他回憶年少時被確診時還沒有任何治療的藥物，每天無助且面對日漸無力的肢體，內心有莫名的害怕與焦慮，他也是一位12歲小女孩的爸爸，整天擔心無法陪女兒長大，等了50餘年終於等到SMA用藥的機會，雀躍的心情像是看到了生命的曙光，充滿了期待與盼望。目前他已使用第一劑Nusinersen藥物，內心充滿感謝；很謝謝政府可以放寬SMA用藥的規範，讓接近一半的SMA病友可以有機會獲得藥物治療機會，也很期盼政府可以持續的放寬SMA用藥規範，讓更多SMA病友都有機會可以免除每天面對運動功能退化的恐懼，有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。
〈高醫神經肌肉疾病跨領域照顧團隊 掌握診治療效優化生活〉這篇文章最早發佈於《台灣好報》。