好不容易懷孕，卻得知胎兒有異常，父母的心必然在瞬間有如落入無底深淵，充滿不知如何是好的慌亂！然而，以現今所能提供的相關檢查，有助於讓父母及早知道狀況，進而掌握更多資訊，做出不後悔的決定！
即使從超音波確認懷孕的事實，也只是一個開始，藉由之後的各式產前檢查，才知道胎兒的健康狀況。有些人的開心能夠一路持續下去，有些人的開心則只能維持一小段時間，甚至有些人還來不開心，就得面臨失去的悲傷。
台灣周產期醫學會理事長暨高醫大附醫婦產部主治醫師詹德富表示，胎兒異常主要分為三大類：染色體數目異常、單基因隱性遺傳疾病與結構異常。
第一類 最常見染色體數目異常
詹德富理事長指出，「胎兒最容易出現的異常是染色體數目異常，嚴重的可能以流產結束；不嚴重的，可留下來繼續發育，但要面對異常所帶來的問題。
像唐氏症是最為常見的染色體異常（第21號染色體多一條）疾病，但這未必能從一般產檢中發現，因此，必須要做篩檢，找出有高風險的胎兒，再藉由羊水檢查確認，並了解是遺傳或突變（父母無問題）所致」。
不過，染色體不只有數目異常的問題，「一根根的染色體上帶有一定數量的基因，若有微小片段缺失，將造成如：小胖威利症、裘馨氏肌肉萎縮症、貓哭症侯群等罕病，但這些異常基因不是羊膜穿刺檢測的核型分析所能偵測到，必須以羊水晶片檢查得知」。
第二類 易被忽略的單基因遺傳疾病
單基因遺傳疾病可說是最容易被忽略的遺傳疾病，由於帶有缺陷基因的帶因者，大多表現正常沒有發病，「不過，若父母同時為帶因者，將有1/4的機會生下患有重症的寶寶」。
海洋性貧血是台灣地區最常見的單基因遺傳疾病，如為乙型海洋性貧血重症，一生都必須定期輸血及施打排鐵劑為生。
至於脊髓性肌肉萎縮症的發生率僅次於海洋性貧血，重症的寶寶將會肌肉無力、萎縮，最終導致呼吸困難而致命。「這些疾病可透過產前篩檢掌握狀況，目前產檢有提供的海洋性貧血篩檢，脊髓性肌肉萎縮症則可自費檢測基因」。
詹德富理事長表示，「造成隱性遺傳疾病的異常基因很多，隨著次世代基因定序的興起，當前已可進行全面性的篩檢。究竟要篩多少基因呢？可依據發生率、疾病嚴重度與可治療性加以評估」。
不過，考慮做帶因篩檢前，「應先進行專業的遺傳諮詢，充分了解篩檢內容與異常的處置，避免造成不必要的恐慌與誤會」。
他指出，「每個人身上都帶有缺陷的基因，這是天生不斷演化的結果，有時也是一種防護機制。但有缺陷未必有病，要同時出現兩個致病基因才會發病，因此，即使自身帶因，只要先生沒有問題就好」。
第三類 與染色體基因無關的結構異常
當胎兒發展到一定階段，大約在妊娠20～24週時，適合進行高層次超音波檢查，確認有無「在超音波下可見的結構異常」。
當偵測到胎兒結構上有重大異常或多重性異常時，會排除是否為染色體、基因異常所造成，有時，僅是單純在器官發育時出現問題。
詹德富理事長表示，當檢查結果有異常時，務必接受專業的遺傳諮詢。主要以婦產科醫師與兒科醫師組成的遺傳諮詢團隊，會盡其所能地提供資訊，幫助父母做出不後悔的決定。
他指出，與時俱進的相關檢查能提供更多的胎兒健康資訊給家長，「若能及早做，事先知道比臨時才知道更好，萬一胎兒真有問題時，及早介入治療，預後狀況會更好」。
檢查怎麼選擇？
面對關於染色體與相關基因的檢查，究竟該如何選擇？詹德富理事長說明如下：
NIPT
與第一孕期（初唐）、第二孕期（中唐）的唐氏症篩檢的檢查費用相比，NIPT的確比較貴，「但篩檢功力強，9成9的篩檢率高出初唐的80～90%甚多。以初唐的篩檢率來說，100個唐寶寶能找出80～90個，另外的10～20個會成為漏網之魚。
當前政策是建議未滿34歲的孕婦可選擇初唐或中唐進行唐氏症篩檢，風險高於1/270，再進行羊水檢查。但值得注意的是，有8成的唐氏兒是不滿34歲的孕婦所生，而34歲以下又是生育的主力，因此，有必要考慮篩檢率高的檢查」。
他指出，「在可見的未來，初唐與中唐的篩檢方式會被淘汰，不過，在這之前要努力降低檢查費用，以親民化的價格提高使用率」。
羊水晶片
詹德富理事長表示，「如果孕婦做到羊水檢查，經濟許可的話，建議加做羊水晶片，畢竟不怕一萬，就怕萬一。臨床上，曾見過羊水檢查正常，但寶寶生出來卻罹患罕病，總會有一些個案在非預期下出現」。
帶因篩檢
對於國人發生率高的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症，「建議一定要做基因篩檢，不過，若經濟能力負擔得起的話，可考慮做帶因篩檢。特別是有遺傳病史、近親有隱性遺傳疾病的存在與異國通婚者，更需要考慮此一檢查」。
詹德富理事長解釋為何建議異國通婚者做檢查，「每個國家的疾病盛行率不同，固定的篩檢方式也不同，難免有意料之外的狀況出現。帶因篩檢涵蓋多項單一基因疾病，有助降低意外的發生率」。
他強調，「孕婦真想了解寶寶未來的健康風險，帶因篩檢是不錯的武器。帶因篩檢的基因數愈多，可以提供更多資訊提供參考。最好能在孕前檢查，預期有異常風險時，在生育計畫上可有不同的規劃；產前做的話，則要在羊水檢查前完成，以兩者的結果互相參考做出正確診斷，避免因為時間趕，而影響後續的思考與決定」。
PGT
在試管嬰兒療程中，為避免因染色體異常而影響懷孕率或流產，可視情況進行胚胎著床前的染色體檢查（Preimplantation genetic testing, PGT），選擇染色體正常的胚胎植入。
特別是對於帶因篩檢有異常的夫妻，選擇試管嬰兒為生育方式，就是可藉由植入前進行PGT-M/PGT-SR（針對已知的異常基因或染色體，做目標式檢查），排除有異常基因的胚胎，選擇基因正常的胚胎進行植入，一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。
詹德富理事長表示，有生育計劃的女性不妨在孕前即做好相關檢查的規劃與評估，了解各項檢查的功能，避免重複做，「單一基因篩檢有如單點，帶因篩檢則好比套餐，有人單點了脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，又做了套餐式的帶因篩檢，就是重複檢查」。
文／媽媽寶寶 圖／孫沛群
※本文媽媽寶寶授權，原文出自常見三大類胎兒異常，事先知道及早介入治療，為出生做最好的準備
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