新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。
寶寶是否有先天性遺傳疾病，常是爸媽最擔心的問題。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長 鐘育志表示，曾遇過家長在頭兩胎都有做新生兒篩檢，結果都正常，但生第3胎時就沒有做篩檢，直到孩子1歲半時，才被確診為脊髓性肌肉萎縮症（SMA），太晚介入治療的後果，導致孩子無法與正常小孩一樣行動自如。
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新生兒篩檢是什麼？
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，目前有2種方式可揪出寶寶遺傳疾病，其一是「產前父母基因檢驗」，但此方法並未能百分之百反應嬰兒基因異常；其二即為新生兒出生後48小時內的「新生兒篩檢」，可直接檢測寶寶是否有可治療的先天性疾病。
她進一步說明，「寶寶只需抽一次血，就能直接檢測是否有遺傳性疾病。每年有超過3,000名新生兒因接受新生兒篩檢，被早期診斷出先天性異常疾病。」
徐瑞聲指出，台灣生育率已連續3年呈現負成長，且每千位嬰兒就有4.1位死亡，數據更是日、韓等鄰近國家的2倍。大多數遺傳性或先天異常疾病，並不會馬上出現明顯症狀，新生兒篩檢即透過「必選」及「加選」共超過30種篩檢項目，早期發現新生兒異常疾病，其重要性在於及早發現，及早診斷介入治療。
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新生兒篩檢該何時做、費用多少？
徐瑞聲表示，新生兒出生後48小時內、有進食，就可以篩檢，且僅需一次採血，就能完成各項檢驗。新生兒篩檢項目分為「必選」與「加選」，共計費用約5千元，部分家長認為費用不低，但比起往後才發現疾病所花的成本，一出生就篩檢有更大機會能讓寶寶健康一生。
篩檢常見新生兒疾病有哪些？
徐瑞聲說明，新生兒遺傳疾病中，篩檢出最常見的前3大疾病為：
- 蠶豆症：最常見，每50位嬰兒就有1位罹病
- 先天性甲狀腺低能症：每3,000人有1人罹患，可能導致呆小症影響智力發育
- 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：每1萬人就有1人會罹患，且平均每48人就有1人是帶因者（不一定會發病），更是目前新生兒致死率最高的遺傳疾病
延誤新生兒篩檢的原因？
台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎表示，即使新生兒篩檢是嬰兒健康的第一道把關，統計仍有約45%的父母，在新生兒出生後晚於48小時內進行新生兒篩檢，且臨床觀察到，越晚瞭解，對於篩檢意願就越低。
新生兒篩檢4大延誤主因包括：
- 決策進行時間太短
- 篩檢衛教資訊太少
- 太晚開始了解篩件項目
- 已進行產前檢查，認為無需再進行新生兒篩檢
他指出，高達8成罕見疾病都是遺傳基因導致，因此建議爸媽最好在孕期前，就提早了解「必選及加選篩檢」內容為何，且篩檢時間也很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成身體與智力上的傷害。
在出生48小時內及時篩檢，才有機會及早治療，千萬別以為延誤的時間只是短短幾天之差，卻可能造成孩子一生中完全不同的預後情形。但許多疾病在台灣都已經有很好的治療藥物，越早發現就能有越好的預後。
新生兒篩檢會影響保險理賠嗎？
許多父母為了新生兒的保險核定，延後嬰兒出生後48小時內的篩檢黃金期，但政府已明訂各保險公司，針對新生兒篩檢的「必選項目結果」，不能影響寶寶的投保權。因此徐瑞聲呼籲，家長應及早為寶寶篩檢。
針對「加選項目」，鐘育志也補充，的確可能影響商業保險的理賠，但即便有保險考量，仍應早進行新生兒篩檢，才有機會盡早治療，避免無法挽回的傷害，這不僅對於每位新生兒的人生，以及往後的實際理賠，都有相當長遠的影響。