回到頂端
|||

做過產前檢查就不用新生兒篩檢?醫曝家長 3 大迷思!錯誤觀念一次釐清

Heho健康網/陳韋彤 2023.03.30 15:25

現在父母對於各種檢查項目的知識增加不少,大部分都會在孕前、孕期時進行許多檢查,檢視自身是否有遺傳疾病因子,以評估寶寶出生後的照顧或治療。但較可惜的部分是,家長在新生兒篩檢上的認知仍不足,2022 年出生人口約 13 萬,其中就高達 1 萬 5 千個家庭未進行加選篩檢,背後代表的是有這麼多家長對篩檢存在迷思與不了解。

新生兒篩檢最重要的目的是「越早篩檢出疾病,便能越早開始治療」,高雄醫學大學附設中和紀念醫院曾收治一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)個案,孩子出生 3 個月雖仍未發病,但因及早在發病前就篩檢並治療,現在已經 1 歲 7 個月,成長為能走路、跳舞的健康寶寶。雙和醫院亦曾收治過 SMA 的孩子,都因為及早治療,現在都能順利走路。

認識新生兒篩檢

一般來說,醫師通常建議寶寶在出生 48 小時候進行新生兒篩檢,以檢驗是否有隱性遺傳性疾病。目前新生兒篩檢區分成由政府補助的 21 種先天性代謝異常疾病檢查,只需自付 350 元就能進行檢驗;另外還有 11 項自費自選檢查,但金額各家醫院都不同,且每項自費檢查因為檢驗方式不同的緣故,價格上也有差異,下至幾百元、上至幾千元不等。

新生兒自費篩檢的部分主要針對罕見疾病,和各種部位超音波篩檢,檢查是否有特殊病變。台灣大學附設醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲說明,加選篩檢可以檢驗出孩子是否有免疫缺陷疾病、肌肉無力及萎縮、癲癇、聽/視障、視力損傷/失明、多重器官衰竭、代謝疾病、肌肉細胞萎縮及壞死。

家長對新生兒加選篩檢的態度仍不足

高醫大檢驗部/小兒科部主治醫師鐘育志指出,由於政府補助的緣故,21 項新生兒篩檢率高達 99.5% 以上,但自費的部分篩檢率就大幅降低,以脊髓性肌肉萎縮症為例,台北病理中心篩檢率只有 68.3%。總體來看,以 2022 年出生率推估,高達 1 萬 5 千個家庭未進行加選篩檢。

《新生兒篩檢暨脊髓性肌肉萎縮症疾病認知調查》中顯示,家長不選擇加選篩檢主要有 4 個原因,包含:

  1. 34.4% 父母認為 21 項新生兒必選篩檢已經足夠(34.4%)。
  2. 家長覺得新生兒篩檢衛教資訊太少(34.4%)。
  3. 父母認為決策進行加選時間太短(28.13%)。
  4. 認為加選篩檢費用太昂貴(28.10%)。

台灣小兒神經科醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎說明,超過一半的新生兒家長讓寶寶進行篩檢的時間點晚於常規(48 小時)原因大多也和決策時間太短、衛教資訊太少、太晚開始了解篩檢項目有關,需注意的是,有部分家長認為已經進行產前帶因篩檢或各式診斷,因此不必再進行新生兒篩檢。

家長對新生兒篩檢的 3 大迷思

Q:父母孕前、產前已經做過各式檢查,就不用再做新生兒篩檢?

A:馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈解答,家長常有這樣的疑惑,但以先天性甲狀腺低能症來說,產前並無相關檢查,因此新生兒篩檢不做,等父母發現孩子有發展遲緩就來不及。另外蠶豆症亦是,若無篩檢,導致孩子出生後接觸不該接觸的飲食,造成嚴重溶血性貧血,也會有很大的影響。

Q:檢驗出疾病後會影響寶寶無法保醫療險?

A:保險公司因為擔心民眾帶病保險,以求給付,因此設立「保險等待期」,是指保險事故需在投保後經過一段時間後發生,才屬保險公司保障範圍,比如今天投保,30 天後發生的事故才在保障範圍。但金管會早已函令各家保險公司,必選項目的結果不影響保險理賠。自選項目部分雖有風險,但徐瑞聲強調,及早發現才能越早治療,避免更多無法挽回的傷害。

Q:越早篩檢、越早治療有差異嗎?

A:以 SMA 來說,SMA 是 SMN1 基因缺陷,影響運動神經元的運作,如果神經一旦損傷就難以逆轉,約出生 6 個月內就會發病,發病後會導致癱軟、肌肉無力、呼吸困難,甚至死亡。而 SMA 屬於隱性遺傳疾病,因此身為帶因者的家長不會有任何症狀,但台灣每 48 的人就有一名帶因者。

鐘育志指出,過去多數 SMA 的病人都是坐著輪椅行動,但現在醫院都會收治到發病前就開始治療的個案,及早開始治療都還能持續行走,甚至充滿活力、能跳舞,治療時間差距 1、2 星期,帶來的結果就會完全不同。黃建霈也強調,黏多醣症也是,發病前開始治療跟發病後才介入,預後差異巨大。

無論是從婦產科、小兒科、新生兒科觀點,都認為家長應該讓孩子進行新生兒篩檢,不僅是政府補助的 21 項加選,台北病理中心副執行長何慧珍強調,若家長有能力,自費項目也應該進行。目前許多醫院都有提供相關檢驗,金額也都 不太一樣,建議家長可先行向醫院詢問了解、進行比較後再選擇。

諮詢專家:台灣大學附設醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲高雄大學附設中和紀念醫院檢驗部/小兒科部主治醫師鐘育志雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師黃建霈

文/陳韋彤 圖/孫沛群

延伸閱讀:

肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病!孕前預防、檢查、治療一次看懂

罕病龐貝氏症讓人肌無力!9 歲病童及早治療病況穩定,能游泳還會跳舞

>> 有健康上的困擾嗎?馬上下載 Heho App 來為你解答!

社群留言

台北旅遊新聞

台北旅遊新聞