有群孩子非常怕熱，只要一受到過熱溫度刺激，就會誘發癲癇，他們不能曬太陽、不能洗熱水，被稱為怕熱天使，這些其實是罕見疾病「卓飛症」的典型症狀。什麼是卓飛症？有哪些是誘發癲癇的情境要避開？
Dravet 症候群（Dravet Syndrome，DS），也稱為卓飛症，是基因變異造成的嚴重癲癇性腦症，也是種罕見疾病。罕見疾病基金會指出，病童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作。大部分孩子約 1 歲時就會發病，一開始多以熱痙攣的症狀表現，長大一點才會以癲癇形式發作。
台灣約 600 名卓飛病童
林口長庚醫院兒童神經內科主治醫師林光麟指出，每 15700 個新生兒中，約有 1 名罹患此病，而台灣則粗估有 600 位以上的病童。他強調，卓飛症並不是因為未治療好熱痙攣才導致的，而是本身就帶有致病基因，家長不用因此自責。另外就算帶有該基因，也並非百分之百會是卓飛症，可能擁有其他疾病，如家族偏頭痛、熱痙攣、熱性痙攣附加症等。
卓飛病童擁有著多樣型的癲癇發作型態，包含肌陣攣，即在未預期的狀況下，肌肉突然抽動；非典型失神發作（發呆）；和失張力型發作，也就是身體突然間會喪失所有肌肉的力氣。仔細觀察會發現病童總是過度彎曲髖關節與彎著膝蓋走路，也就是曲膝步態（crouch gait）。
林光麟提到，病童約 2 至 3 歲開始進入漸進惡化期，比如出現明顯學習障礙、共濟失調步態（走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常張較開）、運動機能亢進等，且通常會合併發展遲緩、認知不足及行為問題。台灣卓飛協會理事長張家瑜補充，孩子往往也伴隨自閉症與相關特徵、智能障礙、語言遲緩、大動作極精細動作問題等。
日常超過 10 個造成癲癇發作的因子
日常生活中，有許多小事可能就會引起病童熱痙攣或癲癇發作，每一次的發作都將對其發展產生影響。卓飛病童的家長曾說，「罹患卓飛症的孩子與一般人在外在上往往沒有太大差異，但他們生活細節中很多小事，就是跟人不一樣。」
張家瑜透過自家孩子的經驗、與其他病友家庭的討論，共同整理出病童在日常中可能發作的因子，不過每個孩子發作原因都不同，因此家長還是要自己記錄，並適時告知醫師較好。因子包括：
- 對熱很敏感，通常體溫升高到 37.8℃即可能
- 對溫差敏感，洗澡時溫差、天氣冷熱交換以及寒流時（尤其 1 月至 4 月溫差大）。
- 身體發炎、感冒、輕微上呼吸道感染。
- 晚上睡覺被子蓋太多（因此孩子容易在入睡階段發作）。
- 室內空氣不流通、太悶。
- 曬太陽，暴露在陽光下太久會過熱。
- 疫苗注射，引起發炎反應或發燒。
- 過度興奮。
- 搭乘手扶梯。
- 視覺受到刺激時，如看到閃光、格子或海浪時（建議家長可幫孩子準備墨鏡）。
- 五官、觸感的刺激。
- 陌生環境與壓力
- 發生突發狀況時的外來刺激。
為了防止孩子發作，張家瑜表示，自己在家會設置影像監控，並備有保護頭盔、降溫背心、血氧機、彩色鏡片、鎮定劑（包括扣海卓、疏痙、鎮定凝膠）等物，林光麟則提醒扣海卓不可用於正在發作中、還沒清醒的孩子身上。
同時也會搭配一些訓練，像是孩子因伴隨自閉傾向，過去曾有按電梯紐按到發作的經驗，因此張家瑜會訓練孩子有時可以去碰，時間過長就不行繼續。當然剛開始兒子曾一度哭鬧，但目前看來訓練漸漸有成效，孩子從不願接受，到現在已經可以接受家長的提議，回家再按按鈕。
文／陳韋彤 圖／孫沛群
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