「全身都是病」但內心善良喜樂　3/21探索唐寶寶的世界

【健康醫療網／記者鄭宜芬報導】「唐寶寶炸物事件」前陣子鬧的沸沸揚揚，到底唐氏症是什麼？有什麼症狀？根據國健署資料，唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因。聯合國將3月21日訂為「世界唐氏症日」，來看看童綜合醫院兒童醫學部范洪春醫師的詳細解說，帶你了解唐寶寶的世界。

Q：什麼是唐氏症？

A：人體正常細胞有23對染色體，而唐寶寶的第21對染色體多了1條，也就是說有3個染色體21(trisomy 21)，因此「世界唐氏症日」訂為3月21日。

Q：唐寶寶外觀有什麼特徵？

A：唐寶寶外貌上有許多異常，頭頸部多為顏面扁平、內眥贅皮、瞼裂斜向上、白內障、弱視、小耳、鼻樑扁平、吐舌、咬合問題、脖子短；肌肉骨骼:枕骨扁平、寰枕關節不穩定、手小或斷掌、第5小指短、大拇趾與二拇趾間距增寬、矮小肥胖；腸胃系統:氣管食道瘻管、十二指腸閉鎖、環狀胰臟、先天巨結腸症、無肛症等。

Q：唐氏症還會有哪些症狀？

A：唐氏症的症狀包括神經系統:肌張力低下、發展遲緩、抽搐、智能障礙、認知問題、情緒問題、很年輕就會開始癡呆退化；心血管系統:心內膜墊缺損、心房中膈缺損、心室中膈缺損骨、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、異生性鎖骨下動脈、肺高壓；內分泌:甲狀腺功能低下、男性不孕;免疫功能缺損，容易受病菌感染生病;血液系統:白血病。

台灣每1,263個新生兒就有一個是唐寶寶，他(她)們的壽命比我們一般人短，大約到60歲，但是他(她)們的醫療成本是一般人的10倍以上。

Q：唐氏症無法痊癒，可以用哪些方式治療、復健或開發功能？

A：因為唐氏症的症狀非常多且複雜，症狀遍及全身，需要看心臟科、腸胃科、神經科、內分泌科、牙科、眼科、身心科等，另外還有物理治療、職能治療、以及語言治療等，及早診斷以及早期復健，希望能改善和減緩他(她)們的失能、障礙和退化，目標希望能讓唐寶寶能發展出自理的能力。

Q：哪些孕婦為生下唐氏症的高風險族群？

A：資料顯示20歲的女性懷孕，生下唐寶寶的機率僅1/1528，30歲孕婦的機率約為1/909。到34歲懷孕生下唐寶寶的機率就可達1/270，40歲高達約1/70，45歲更高，高達約1/7。也就是說，受孕時年紀越高越容易生出唐寶寶，而且現在台灣的社會，整體生育年齡往後延，生下唐寶寶的機率也越高。建議34歲以上的孕婦於妊娠16到18周時接受羊膜穿刺或羊水檢查。

Q：我的孩子是唐寶寶怎麼辦？

A：家長一但得知孩子是唐寶寶，心理衝擊都很大。主要是家長最辛苦，除了帶孩子到醫院接受治療與復健，可以尋求社工，也可以向唐氏症基金會與唐氏症關愛者協會尋求協助。

唐氏症基金會以結合唐氏症者家庭、學者、專家及關心唐氏症者之人士與團體，共同促進醫療、護理、保健、早期療育及職能訓練等專業研究執行與諮詢，進而爭取唐氏症者全生涯照顧的各種權益與福利，並加強預防宣傳，以期協助減輕國家負擔，服務社會。

唐氏症關愛協會提以結合唐氏症者家長監護、關心唐氏症者人士團體及學者專家共同促進教養經驗、解決社會問題為宗旨。以其經驗之溝通或護理保健之諮詢，早期療育之推展及就業、就養等服務之促進，進而爭取唐氏症者合法權益與福利，以期協助國家減輕負擔。

Q：如何把握3歲前早療黃金期？

A：發展遲緩指未滿6歲之兒童，在知覺、認知、動作、溝通等各方面發展較同年齡者遲緩。我國於民國83年所修訂兒童福利法中，明確指出對發展遲緩之特殊兒童，建立早期通報系統，並提供早期療育服務。政府亦於民國86年開始在各醫院成立早療聯合團隊，依兒童及其家庭需求，提供療育、諮詢及其他(她)相關服務等，協助發展遲緩兒童發揮最大潛能。

由於小孩子在0～3歲是發展最快速的時期，因此這個階段對發展遲緩兒來說也是治療的黃金期，因為3歲以前做早期療育一年的功效是3歲以後的10倍以上。唐寶寶有一個特點是肌肉張力不足，所以有足夠的運動量是很重要的，幫他(她)們訓練肌肉。

除此之外，包含語言能力、學習能力，也都需要有專業人士以及有愛心與耐心的家長和社會人士幫忙，希望能發展出自己照護自己的自理能力，我們建議在出生後一發現是唐寶寶就可以進入早療體系，由早療專業的醫師、治療師等醫護人員來協助、希望唐寶寶都能快樂平安健康的長大。

Q：我在路上碰到唐寶寶，要如何互動應對呢？

A：很多人在路上看到唐寶寶，因為外觀問題會害怕。其實唐寶寶是外貌不討喜，全身都是病，但內心是善良喜樂的，非常善良，不會害人，有時候他(她)們被欺負或是被歧視的時候，他(她)自己反而不覺得怎麼樣，但是旁人看了會覺得很心酸，我們應該用包容、愛心和關懷和他(她)們相處，會發現他(她)們都是很愛笑的小可愛。

Q：我可以如何幫助唐寶寶？

A：推薦民眾可以看2部電影，1部為郭書瑤主演的《傻傻愛你，傻傻愛我》，另1個為《花生醬獵鷹的願望》，這兩部片都傳達了共同訊息，就是唐寶寶他(她)們其實是很天真善良沒有心機的。

台灣的這個土地最溫暖的就是人情，我們希望大眾把這個溫暖，也無私的善待在其貌不揚但心地善良的唐寶寶們身上，讓這些唐寶寶能有更公平的對待、交往以及工作機會；我們呼籲政府除了對唐寶寶多投入照顧，除了安排訓練他(她)們的謀生技能與增進他(她)們的生活健康之外，也希望政府的長照政策，應該把家中有需要照護的遲緩兒像唐寶寶等另外考量，因為當父母老了之後，這些孩子可能成為父母體力上、精神上、經濟上的負擔，一旦父母老去，誰來照顧這些孩子呢？

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