不到50歲的林小姐，因為自己的媽媽長年洗腎，經過健康檢查才得知家裡有「多囊腎」遺傳性疾病，家中5個兄弟姐妹竟4個有多囊腎問題，林小姐檢查後才發現自己竟已腎臟病第三期，甚至還因此不敢結婚怕遺傳到下一代。
有「多囊腎」、「泡泡腎」別名的自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）是一種與遺傳相關的疾病，所謂的多囊腎是因為腎臟異常增生囊腫（水泡），這些囊腫會逐漸取代正常的腎臟、血管組織，進而導致腎臟體積越變越大，腎臟內血管不斷減少，腎功能也會逐漸衰退。
父母1人多囊腎，5成以上會遺傳
高雄長庚紀念醫院腎臟科主治醫師鄭本忠表示，台灣有超過9萬人洗腎，多囊腎的盛行率約為四百分之一至一千分之一，也就是台灣約有2萬5千～6萬人可能是多囊腎族群。但多數病患對這種疾病普遍認知不足，8成以上甚至沒有聽過，更別說知道這是一種遺傳性疾病。
鄭本忠說明，多囊腎患者在年輕甚至出生時腎臟就可能有囊腫，但因為沒有明顯症狀而難以察覺，當中壯年時囊腫開始快速成長，才會開始出現身體不適，如果沒有及時治療，有些甚至50幾歲就必須洗腎。「只要父母有1人有多囊腎，5成以上機率會將致病基因遺傳給下一代，提早檢查並治療是最大的重點。」
血壓高、血尿、腰痠背痛都要注意
患者通常在中壯年（40歲）左右發病，發病後由於腎臟會長出充滿體液但沒有任何功能的水泡，鄭本忠指出，水泡會以平均每年5％速度變多、變大，「當腎臟囊腫進入快速生長期後，就會出現高血壓、腰部疼痛（腰痠背痛）、血尿、泌尿道感染、腎結石，這5大常見症狀是相當關鍵的警訊。」
多囊腎最常見是第一型第16對染色體變異造成，比重佔約85％，如果沒有經過適當治療，可能50歲就面臨洗腎。多囊腎不只是影響腎功能，少數5～10％機率甚至會發生腦出血，也會侵犯肝臟、胰臟等引起全身併發症而有致死風險。
新口服藥物能有效延緩洗腎時間
鄭本忠指出，以往多囊腎的治療較為保守，如控制血壓、補充水分、飲食控制少鹽少油等，隨著醫學進步目前已有藥物可控制病情，「新的藥物能夠延緩腎臟囊泡的破壞速度，不僅能延緩洗腎時間，對於血壓控制與預防結石也有相當大的作用。」以林小姐的個案來說，透過精準口服藥物治療並遵照醫囑，不僅讓第三期腎臟病改善至第二期，也讓她對於治療有信心，更帶著妹妹一起治療。
鄭本忠也強調，多囊腎問題最重要的還是要從預防觀念推廣，因此高雄長庚紀念醫院特別在南部成立了多囊腎特別門診，這是台灣第一個將多囊性腎病變作為獨立治療的門診。
南部成立首個多囊腎特別門診照護病患
在這個特別門診當中集結了除腎臟科以外，還有營養衛教師、藥師、生殖醫學專科、放射科、肝膽腸胃科、腦神經外科等專家，提供從診斷、治療到日常生活管理的醫療服務。以往病患如果有其他併發症，較缺乏完整性的治療計劃，透過一次性的門診，患者便可透過便利的方式獲得更完善、貼切的照護，也可以更精準的投藥來積極控制病程。
鄭本忠也分享了一位已結婚在生育年齡的36歲李小姐，因為多囊腎的遺傳性疾病已看診5年，一直不敢懷孕，後來透過高雄長庚的多囊腎特別門診，搭配生殖遺傳醫學的治療，夫妻終於有勇氣扭轉基因疾病而準備生育計畫。
鄭本忠也提醒，如果有家族史、腎臟發現有囊腫（尤其是第一型）以及瀕臨洗腎者，都是屬於高風險族群，一定要特別留意，現在已經有精準治療的多囊腎口服藥，病患滿意度達近9成，未來透過全人照護的觀念落實預防，加上追蹤個案之資料庫分析，相信改善國人腎臟疾病指日可待。