有群孩子從出生開始就深受罕見疾病之苦，父母也常陷於「為什麼是我的孩子」的情緒；也有部分人是長大後才被診斷為罕病，更感痛苦難耐。為了加強照顧罕病病人，衛生福利部國民健康署結合民間醫療機構，共同合作「罕見疾病照護服務計畫」，截至目前與全台共 13 家醫院合作，分布在北、中、南、東各區都有，希望能成為罕病病人與其家庭生命的亮光。
台灣於 2000 年發布施行「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第 5 個立法保障罕病的國家。隨著公告罕病種類及人數逐年增加，仍持續整合醫療、社會資源、支持服務系統，幫助並加強照顧罕病病人。國健署強調，建構罕病專業照護及友善關懷環境，已是落實罕病法不可或缺的一環。
居住花東偏遠地區的小愛（化名），剛出生時就被診斷出罹患胺基酸代謝性異常的罕見疾病，父母當下得知後，迎接寶貝女兒的喜悅瞬間消失，緊接而來深陷在「為什麼是我小孩」的負面氛圍中。
但東部地區罕病照護團隊在接獲個案後，立即啟動照護機制，協助醫院內、外的醫療與社福資源，大大減緩家屬焦慮不安的情緒。隨著小愛成長，照護團隊也依據她不同階段的需求，調整適切的照護計畫，更安排志工陪伴及參加病友出遊活動，特別是全職照顧小愛的爸爸，同時能紓解照顧壓力，及獲得病友間相互扶持的力量。
另外一位居住離島的黃先生也有著相同的體會。16 歲原先是個對未來充滿憧憬的年紀，但他卻在那年被診斷為「夏柯-馬利-杜斯氏症」，該疾病患者會因為末端神經逐漸退化，緩慢地喪失手腳功能，只能透過定期復健來改善。
負責照護的高屏地區照護團隊除了平時的電話打氣關懷，在黃先生回診時，也會到診間探視陪伴，每年更安排家訪了解平時復健與用藥情形，並結合社區藥局藥師，就近提供用藥協助與關懷，使照護服務不因離島的交通與路程等因素而打折扣，讓罕病病人在照護團隊的照顧下，生活也能不離正軌，順利進行下去。
國民健康署自 2017 年時啟動「罕見疾病照護服務計畫」，截至目前已經與全台 13 家醫院合作，分布在北、中、南、東各區都有，設置可近性且跨領域的罕病照護服務團隊。照護內容以照護諮詢、說明疾病影響、心理支持、生育關懷等面向為核心，目的在於建構主動、可近及專業的關懷照護網絡，以減輕罕病家庭身心壓力與負擔。
國健署署長吳昭軍表示，罕病的治療與照護是漫長且終生的歷程，對於罕病患者與其家庭來說，一句鼓勵的話語或動作，都能讓他們感受到社會的溫暖。吳昭軍強調，希望支持罕病的正向能量能持續擴散並存在社會中，為罕病家庭照進生命中的光和熱。
文／陳韋彤 圖／孫沛群
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