胃腸道基質瘤病人有逐年上升趨勢，由於早期沒有症狀，發現時往往都是晚期、且已轉移。幸好轉移性腸胃道基質瘤有很好的藥物可以治療，有 9 成病人可以穩定控制，存活時間甚至超過 10 年；即使再惡化，還有最新的標靶藥物可以治療，病人千萬不要放棄。
胃腸道基質瘤是一種罕見的消化系統癌症，隨著診斷技術進步，以及病人對疾病的認知，人數有逐年增加的現象。根據統計，胃腸道基質瘤在台灣從 1989 年每 10 萬人中約有 1.13 人確診罹患，到目前已上升到每 10 萬人中約有 2 人。
高雄長庚紀念醫院血液腫瘤科主任陳彥仰表示，胃腸道基質瘤的生長部位非常廣泛，從食道、胃、小腸、大腸、直腸，整個消化系統都有可能發生。其中以胃部最多、約占 6 成，小腸約占 3 成，食道、大腸、直腸約為 1 成。
與胃癌大不相同 KIT 基因突變占 9 成
過去胃腸道基質瘤常被誤認為是「胃癌」，陳彥仰指出，雖然這 2 種癌症都長在胃部，但是癌症形成的細胞來源、治療藥物及預後完全不同，是截然不同的癌症。胃癌發生的位置在胃的黏膜上層，是上皮細胞所長出的癌症；胃腸道基質瘤是長在胃的黏膜下層或肌肉層，是間質細胞基因突變造成的癌症。
間質細胞基因突變是其表面 KIT（酪氨酸激酶）或 PDGFRα（血小板生長因子α）2 個接受器突變所致，前者約占 9 成，後者約占 1 成。KIT 最常突變的位置是外顯子第 9、11 位點突變，好發的器官分別是胃、小腸；比較少見的 PDGFRα，則是在第 18 外顯子發生突變，好發器官在腹膜。
早期開刀切除晚期標靶藥物 延長存活時間
胃腸道基質瘤幾乎沒有症狀，有一半左右的病人是透過健檢意外發現，其他則是等到腫瘤長到非常大，壓迫到鄰近器官引起肚子疼痛，或是壓迫到黏膜造成黏膜出血，產生血便、黑便才被發現，但是此時已是晚期了。
陳彥仰指出，胃腸道基質瘤最好的治療方法是開刀切除，同時要做到「除惡務盡」。開刀後經評估是低復發風險的病人，追蹤觀察即可；若是高復發風險，即腫瘤大於 10 公、腫瘤破裂、細胞分裂速度大於 10/50HPF 等，建議服用 3 年輔助性治療的標靶藥物，降低復發的風險。
晚期或是治療後又復發轉移的病人都會非常灰心，陳彥仰說，絕對不要有放棄的念頭，目前有很好的標靶藥物可以有效的減緩症狀，延長生命。臨床上有很多服用標靶藥物的病人，存活時間已超過 10 年。
好的藥物多 胃腸道基質瘤比腸胃道癌存活更久
最常見的 KIT 轉移性胃腸道基質瘤，第 1 線治療是標靶藥物——酪氨酸激酶抑制劑，有 9 成病人的腫瘤可以穩定控制，時間可長達 5 年，甚至 10 年之久。如果腫瘤惡化，第 2、3 線有血管新生抑制劑可以接續治療。這 2 年還有第 4 線新一代酪氨酸激酶抑制劑，以及 4.5 線加劑量的新一代酪氨酸激酶抑制劑，都有很好的治療效果。
胃腸道基質瘤對藥物反應好，但是藥物在殺死癌細胞時，也會帶來一些副作用，包括第 1 線的標靶藥物可能有噁心、嘔吐、腹痛及腹瀉等腸胃道不適；第 2、3 線的血管新生抑制劑標靶藥，會造成高血壓、手足症候群等血管相關的問題。如果出現副作用應和醫療團討論，減緩、減低藥量或是透過皮膚等照顧，緩解不適症狀。
至於第 4 跟 4.5 線新一代的酪氨酸激酶抑制劑標靶藥是較新的藥物，副作用是掉頭髮，只是會影響外觀，沒有上述的藥物的不適症狀。陳彥仰鼓勵病人，胃腸道基質瘤只要好好治療，比腸胃道的惡性腫瘤存活時間更長，應該勇於接受藥物治療，不要輕言放棄。
文／癌症希望基金會、編輯／賴以玲、圖／孫沛群
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