匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
什麼樣的疾病從發病到確診，竟花了將近11年！今年58歲的王小姐，一開始因為腹痛就醫，經過一系列檢查後判斷是腸胃問題，沒想到，接下來每個月都會身體劇痛，常需跑急診，反覆折騰之下，體重一路從70公斤暴瘦到只剩40公斤，但幾乎造訪各個專科門診和大小醫院，卻始終找不到確切病因，直到最終全身癱軟臥床、無法發聲講話，緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深、似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。
王小姐事後回想，最痛苦時，曾在半年內往返急診與住院高達24次，不但關節變形對生活造成極大影響，發病時生活更無法自理，會出現幻想、妄想、困惑混亂等精神症狀，吃飯、洗澡甚至大小便都需要協助，更曾劇痛到昏倒、失去意識。
台中榮總醫院罕見疾病暨血友病中心主任王建得表示，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，占所有急性紫質症的80%。
根據統計，全世界有症狀的急性紫質症，大約每十萬人有0.5到1人，依據國健署登錄資料，截至2022年7月止，全台灣有127位紫質症患者。
王建得說，急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病，但大約9成的基因帶原者不會發病，因為紫質症的發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關，一旦發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子等問題，特異性不高，不易診斷，患者從發病到診斷常歷經多年煎熬。
如果發病患者沒有被正確診斷並即時治療，王建得指出，有一部分患者會有嚴重周邊神經病變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，甚至死亡率高達10%。
王建得說，急性紫質症過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀，然而，長期下來可能造成嚴重靜脈血管炎、靜脈導管相關的菌血症、血鐵蛋白沈積等副作用，目前則有新治療契機，可利用核糖核酸干擾（RNAi）技術製成的藥物，每月預防性注射，減少神經毒性物質在體內的累積。
照片來源：台中榮總提供
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