今年32歲的周先生，3歲時被診斷出患有先天性遺傳的重度海洋性貧血，當時沒想到一場感冒，卻換來醫生的一句「你可能活不過8歲⋯⋯」，從此開啟了每2週就必須回醫院輸血，和服用排鐵劑的生活。若間隔太久沒回診治療，就會比一般人更容易感到疲憊，走路5分鐘、爬幾階樓梯就容易喘不過氣。這樣不便的生活，周先生已經堅持了30年。
根據衛福部國民健康署統計，台灣約有150萬人帶有海洋性貧血基因，如果夫妻雙方皆為同型帶因者，即有四分之一機率產下重度海洋性貧血小孩，小孩需一輩子接受治療，如不配合治療，可能會導致心臟衰竭而死亡。
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海洋性貧血是基因遺傳
台灣海洋性貧血協會理事長、台大醫院小兒部血液腫瘤科醫師盧孟佑表示，海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病。大部分帶因者沒有症狀，很容易忽略，直到透過健檢血液檢查才能了解到自身帶因狀況。
他指出，人體中的血紅素由血基質及血紅蛋白鏈所組成，由於血紅蛋白鏈的基因發生問題，導致血紅素在合成時，無法製造出完整、成熟的紅血球，使異常紅血球會在體內被破壞，進而產生貧血，無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作。
盧孟佑說明，重度海洋性貧血患者，約1歲左右開始出現嚴重貧血症狀，之後必須仰賴每2～4週定期輸血治療，以維持血紅素濃度。然而長期輸血，也容易產生鐵質沉積於不同器官產生危害，嚴重甚至會引起心臟衰竭，因此患者需搭配使用排鐵劑，只是仍有腸胃不適等副作用、或患者容易因麻煩而自行停藥的問題。
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需長期依賴輸血、排鐵劑
過去醫療技術不夠成熟，讓許多重度海洋性貧血患者擔心自己活不久，日常生活品質也深受定期輸血所苦；但盧孟佑指出，近年已有新一代紅血球成熟劑的出現，有機會改善無效造血狀況，進而幫助患者逐漸降低對輸血和排鐵劑的依賴。
新一代紅血球成熟劑已於近期獲得衛福部食藥署核准，不僅能夠調節晚期紅血球成熟，臨床實驗也證明能讓患者的紅血球活得比較久，改善造血異常狀況，進而減緩病人的輸血頻率和輸血量，減少鐵質沉積，降低吃排鐵劑及副作用的問題，有機會延長患者壽命。
夫妻應做產前遺傳基因檢查
盧孟佑補充，夫妻若有計畫生小孩，卻不知道自己是否為海洋性貧血帶因者，可以選擇接受產前遺傳診斷檢查及諮詢服務，在政府近年的提倡與補助下，已讓每年出生的重度海洋性貧血新生兒患者，逐漸減少至個位數；避免許多父母不知道自己帶因狀況，而生下中重度海洋性貧血孩童。