70多歲的陳先生罹患糖尿病已30餘年，平常接受口服降血糖藥物治療，糖化血色素(HbA1c)控制在7以下，不菸不酒，最近因運動時胸痛，冒冷汗，休息後症狀消失，來院心血管中心求診，診斷為心絞痛，經過心血管中心施以心導管檢查併氣球擴張及血管支架置放術後，迅速康復並恢復日常生活。陳先生的家族病史中，其兒子本身也是糖尿病患者及心血管疾病置放支架過。陳先生也擔心其孫子或其他家族成員是否也是心血管疾病高危險群。
預測糖尿病人罹心血管疾病風險，只要1滴血基因檢測就OK！
心血管疾病是世界衛生組織(World Health Organization)公佈的全球頭號殺手。心血管疾病更是糖尿病患者最重要的併發症及造成死亡的主要原因。根據國民健康署統計，全國約有200多萬名糖尿病的病人，且預估未來每年還會以2.5萬名的速度持續增加。
精準醫療的概念始見於 2011年美國國家科學院《邁向精準醫療：構建生物醫學研究和知識網絡及新的疾病分類體系》的報告中，其基本可理解為：精準醫療是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學交叉應用發展起來的新型醫學概念與醫療模式。簡單來說就是根據病人不同的「身材」，製作不同的「衣服」，採用準確的個性化的治療手段，以達到更好的治療效果。
目前許多研究已證實如LDLR、PCSK9等基因，皆與心血管疾病風險息息相關。研究指出，如果父親或兄弟在55歲前，或是母親或姊妹在65歲前發生冠狀動脈疾病，那罹患心血管疾病的機率就會比一般人高出兩倍以上。若是單獨父親有心臟病，兒子罹患心臟病的風險高出一般人41%，女兒罹患心臟病的風險高出一般人17%；若是單獨母親有心臟病，兒子罹患心臟病的風險高出一般人55%，女兒罹患心臟病的風險高出一般人44%；若是父母雙親都有心臟病，孩子罹患心臟病的風險高出一般人82%。若是家長罹患心血管疾病的時期較早(55歲之前)，孩子們罹患心臟病的風險高出一般人300%。遺傳性心血管疾病相關危險因子還有高血壓、高膽固醇、糖尿病…等等。但這些風險是可以配合醫療與良好作息改善。
考量心血管疾病是糖尿病病人最主要的併發症及造成死亡的原因，國泰綜合醫院精準醫療中心結合心臟內科、新陳代謝科醫師與基因檢測公司產學合作，共同研發用於評估糖尿病患者之冠心病風險檢測套組，只要透過抽血5 c.c.，就能預估糖尿病病人罹患冠狀動脈疾病風險。
心血管疾病風險管理套組特色
透過檢測套組分析44種與心血管疾病風險相關基因及配合心臟影像學檢查，可依罹病風險高低與影像分析區分受檢者，提供不同照護模式。故該檢測結果有助於糖尿病人經由適當的營養調理，運動與持續醫療追蹤，降低日後心血管併發症的風險。
要如何進行檢測呢？
經專科醫師詳細介紹後，同意使用心血管疾病風險管理套組的受檢者簽署同意書並抽取血液5C.C.，由專業人員進行DNA萃取及進行位點分析，安排儀器檢測，綜合基因風險分析及儀器檢測報告，由專科醫師解說並提供後續適合照護模式及健康追蹤管理。
總之，目前精準醫療給人們帶來了個性化的治療方案，更好的治療效果，雖然仍存在一定問題，如應用只局限於部分疾病，但不可否認的是，心血管疾病精準醫療時代已經到來，並且未來肯定是發展的大方向，能為人們帶來更好的治療效果，心血管疾病精準醫療未來可期！若您是高風險患者，建議您跟您的家人進行心血管疾病基因檢測，也歡迎請教心血管中心醫師或新陳代謝科醫師及自費特約門診。