龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。常見的藥物治療就是定期施打酵素。十多年來，臺北榮總收治所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天，就可接受到第一次酵素治療，全世界的龐貝氏症的專家都認為這實在是一個奇蹟！
陳威明院長(左二) 感謝牛道明主任領導的罕病治療團隊及龐貝氏症病童及家長的努力。（圖片提供／臺北榮總醫院）
臺北榮總創新合作，龐貝氏症治療成效領先世界，病人各項預後指標遠優於全世界頂尖醫學中心，傑出研究成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)特別製作專題，報導臺北榮總在龐貝氏症治療上的卓越表現。
小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受臺北榮總團隊照護。經早期治療及後續的細心照護和復健。現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。
小棠(左)與母親合影。（圖片提供／臺北榮總醫院）
龐貝氏症致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每1至2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，且經北榮團隊臨床研究證明越早治療預後越好。
民國97年臺北榮總開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第一個篩檢出的新生兒病童，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療，漫長的等待讓醫療團隊及家屬心急如焚。
臺北榮總所有龐貝氏症病童平均在9.75天，就可接受到第一次酵素治療
臺北榮總兒童醫學部主任牛道明認為，治療的快慢會直接影響治療成效，故決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)此四項診斷的標準，都能在到達醫院的4小時內，就獲得第一次的酵素治療。十多年來，臺北榮總所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療，全世界的龐貝氏症的專家都認為這實在是一個奇蹟，因為在他們自己的國家絕對無法完成這樣的任務。
依學理上推估，牛道明主任認為龐貝氏症患者的肌肉都應有嚴重的發炎反應，因此可先使用類固醇減少發炎反應，除了能改善預後之外，也可能可以改善用藥後的免疫反應發生。經過十年以上的長期追蹤，臺北榮總龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊 Journal of Medical Genetics接受刊登，及美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)專題報導，也有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。
檢查新生兒肌肉張力。（圖片提供／臺北榮總醫院）
臺北榮總創新合作，組成全世界最有效率龐貝氏症新生兒篩檢團隊
民國71年，前衛生署即在台灣建立起完善的新生兒篩檢體系，讓採檢機構、篩檢中心及確診醫院，可以密切聯繫與合作，讓篩檢異常個案能及時轉介確診及治療。臺北榮總和台北病理中心與保健基金會兩間新生兒篩檢中心合作，組成全世界最有效率的龐貝氏症新生兒篩檢團隊。一篩檢到陽性個案，在最短時間內，以最快的速度轉介到臺北榮總。臺北榮總個管師收到通報，第一時間馬上連絡家屬帶孩童來院進行檢查，即使常被懷疑為詐騙集團，也要苦口婆心的讓家屬了解清楚。病童來院後，以最快的速度收集檢體，最快的速度拿到檢驗報告，不管任何時間，即使在半夜，心臟科醫師也會馬上到院，為病人進行心臟超音波檢查評估心臟大小。
龐貝氏症的治療照護和其他罕見疾病一樣漫長艱辛，除了持續用藥之外，還需定期進行各項的檢查及復健，病人與家屬的身心皆需照顧。牛道明主任結合國民健康署所委辦罕見疾病照護服務計畫，跨院內單位成立罕病照護服務團隊，病人確診且經案家同意後，由照護團隊提供照護諮詢、心理支持、告知疾病影響及生育關懷等面向的服務，特別是臺北榮總兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任團隊，給予病人無微不至的照護，第一時間了解處理病人或家屬所有的問題，才能獲得如此亮眼成績。