▲新竹馬偕紀念醫院小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師於診間向家長解說血友病孩童的預防性。（圖／新竹馬偕紀念醫院提供）
【焦點時報/記者羅蔚舟報導】新竹一名九個月大的陳小弟，家長發現在沒有碰撞的情況下，孩子身上常常莫名出現瘀斑，這些瘀斑位置多且範圍不小，帶至新竹馬偕醫院檢查，經抽血檢驗發現，陳小弟的部份凝血活脢時間 (APTT) 異常的延長，新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師表示，陳小弟的凝血功能異常來自於凝血因子的缺乏，在進一步檢測後，顯示他血中的第八凝血因子嚴重缺乏，證實罹患「先天重度A型血友病」。
▲新竹馬偕紀念醫院黃鼎煥醫師呼籲，如家中嬰幼童身上出現不明原因的瘀青、瘀斑，請盡快至血液專科就醫，把握治療時機！（圖／新竹馬偕紀念醫院提供）
黃鼎煥醫師表示，先天血友病是一種遺傳性的血液凝固異常疾病，由於病人血液中缺乏凝血因子，導致血液不容易凝固，如有受傷就容易出血及產生出血不止的情況。像案例中的陳小弟身上出現瘀斑，屬於淺層的出血，需要開始進行預防性治療，因嬰兒的靜脈注射不易，目前是採用每週一次凝血因子注射的方式，雖然對孩子和爸媽都很辛苦，但能達到良好的保護效果。
黃鼎煥醫師補充說明，血友病依據其缺乏凝血因子種類之不同，可分為三種：A型(缺乏第八凝血因子，最常見、約80~85%)、B型(缺乏第九凝血因子，約15%)以及極罕見的C型(缺乏第十一凝血因子)。同一類型的血友病患者，嚴重度也有所不同，根據凝血因子缺乏的程度可分為輕度 (凝血因子>5%)、中度 (凝血因子1~5%)、和重度 (凝血因子<1%)。重度患者即使沒有受到外力，也會時常的自發性出血，典型的出血位置為關節內的血腫，而反覆的關節血腫會造成關節破壞、失去功能。
「血友病最重要的治療就是控制出血。」黃鼎煥醫師說，為避免關節的慢性受損，輕度或中度的病患最好可以隨時攜帶凝血因子，當發生外傷或出血時，及時給予凝血因子的補充，即可避免更進一步的出血危害。而重度病人由於會自發性出血，必須規律施打凝血因子來做預防，除了能夠有效降低出血的可能性，也可以讓患者搭配注射時間在高濃度凝血因子期間從事運動，增強肌耐力，因肌肉具保護關節的功能，才能減少出血情形發生。
由於過去傳統凝血因子的施打需高頻率的靜脈注射，極不方便，導致許多病友無法達成理想的預防。但近年來多種血友病的新治療大大改善了此一現象：新型長效型凝血因子可以減少注射次數，拉長注射間隔，更能持久預防出血並保護關節，大幅改善病人生活品質；另外，新型長效「非凝血因子」皮下藥物注射，在健保的給付下，讓產生抗體重度A型病患病人得到良好的控制，未來可望健保放寬到所有A型病患，改善靜脈注射的不方便性。
黃鼎煥醫師提醒，家長應多加留意孩童身體狀況，如果不明原因出現瘀青、瘀斑等異狀，建議盡快帶至血液專科就醫，血友病病童只要及時診斷，做好預防性治療，也能和一般孩童一樣正常玩樂。