所有「遺」憾（遺傳疾病）到我為止，不再牽連下一代！王小姐不孕想求子，本身患有遺傳疾病「遺傳性多囊性腎臟ADPKD」(俗稱「泡泡腎」)，甚至兩代母親和弟弟也都同樣有此遺傳疾病，擔心會遺傳給下一代。所幸醫學科技進步，醫療團隊利用PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測，終結兩代遺傳病，幫助她懷上健康寶寶，並且順產，如今寶寶已經6個月大。
婦產科蔡鋒博醫師表示，PGT-M單一基因遺傳性疾病檢測，能助有遺傳性多囊性腎臟ADPKD孕婦生下健康寶寶。（圖片提供／蔡鋒博醫師）
ADPKD遺傳性多囊性腎臟為第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成，患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。生長異常的囊腫(俗稱水泡)，把正常的器官組織佔去，當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，就會造成腎臟衰竭，需要洗腎。
王小姐結婚4年一直為不孕所苦，想要求子又擔心自己有遺傳性多囊性腎臟ADPKD，會遺傳給寶寶，而求診婦產科蔡鋒博醫師，並說明家族病史。於是蔡醫師為她進行腎臟超音波檢查，看到她的腎臟長滿大小不一的水泡，顯示已經發病。蔡鋒博醫師先以試管嬰兒療程打針、取卵，順利取得19顆卵子，其中有14顆成熟受精冷凍胚胎，完成求子取卵第一步。
同時為了確認寶寶健康，未遺傳到此疾病，彰基基因醫學陳明團隊執行PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)單一基因遺傳性疾病檢測試管嬰兒的胚胎不帶疾病基因，又做了羊水穿刺，等於是雙重確認無誤。PGT-M此檢驗能夠預防在家族中傳遞單基因疾病，並達到順利懷孕生健康寶寶，不再擔心遺傳疾病糾纏後代。王小姐的胚胎檢驗中發現7個胚胎切片，有4個是沒有帶有多囊性腎臟ADPKD基因，順利植入兩枚健康胚胎後，她在驗孕過程中相當忐忑，總共驗了4次驗孕棒，驗孕日當天，她拿著4支驗孕棒開心的放在胸前，蔡鋒博醫師笑說：「妳當是四星上將呀？」此檢驗也順利幫助王小姐懷上健康寶寶，同時順產，寶寶己經6個月大，令她感到非常欣慰。
婦產科蔡鋒博醫師表示，家族遺傳疾病通常來自於有疾病帶因的雙親之一，帶因者多數沒有任何異狀，可正常生活，且在常規產檢中難以發現異常，直到胎兒出生後才發現罹病或本身有帶因，往往已造成家庭壓力與缺憾。王小姐的媽媽和弟弟身上也帶有遺傳性多囊性腎臟ADPKD的遺傳基因，令人遺憾的是，王小姐的媽媽在42歲已離開人間。
小字典：遺傳性多囊性腎臟病ADPKD
ADPKD多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，是基因的缺陷所導致，目前知道的為第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異造成。患者的腎臟會長滿大小不一的水泡，故又俗稱為「泡泡腎」。生長異常的囊腫（俗稱水泡），把正常的器官組織佔去。當異常的水泡長滿了腎臟，正常的腎臟組織就失去了功能，造成腎臟衰竭。無法清除身體內的代謝性廢棄物而造成所謂的尿毒症，多囊性腎臟病的囊腫水泡的大小不一，可以從雞蛋的大小到像籃球的大小一樣的大，目前多囊性腎臟病無法有效的治癒。
多囊性腎臟病是一種ADPKD顯性遺傳疾病，大部份在40歲左右才開始發病， 多囊性腎臟病可以一代傳一代，由父親或母親傳下來，父親與母親傳下來的機率也是一樣的。這就是說每一個小孩得到這種病是五十比五十個百分比。如果你具有多囊性腎臟病的基因，你得到疾病的機率也是百分之五十左右，也就是說只有百分之五十具有多囊性腎臟病基因的人，會發生很嚴重的多囊性腎臟疾病。百分之五十多囊性腎臟病的病人會有高血壓。小便次數增加、頻尿、頭痛以及尿道感染。腎臟腫大是常見的，有時候手就可以摸到腫大的腎臟。百分之五十的多囊性腎臟病最後會造成尿毒症，必須以血液透析治療法或腎臟移植方法治療。
【多囊性腎臟病5點延緩腎臟功能衰退】
多囊性腎臟病的診斷是以上腎臟超音波為第一優先選擇，若想在未出現多囊腎症狀前即得知有無多囊腎疾病，唯一的方法就是基因檢查。懷孕的婦女如果想知道還未生下來的胎兒有沒有多囊性腎臟病的基因，可以經由胎兒的產前基因檢查檢查出來。
多囊性腎臟病無法有效治癒，但是以下5點可以延緩腎臟功能衰退：
1.要控制血壓，控制血壓是預防腎臟惡化的一個重要因素，有高血壓的患者腎功能變壞速度比無高血壓者較快，因此要按時服用抗血壓的藥物。
2.不要隨便服用藥物，特別是止痛藥物及中藥。
3.飲食上要採取少油、少鹽、低蛋白的方式。
4.治療尿道發炎。
5.在腎臟專科醫師或是泌尿科專科醫師的指示下，定期門診追蹤。
家族有「多囊性腎臟病」，可定期做尿液和腎臟超音波檢查早發現
多囊性腎臟病腎囊泡出現年齡愈早，預後愈差。而腎功能變壞速度每人差異很大，平均女性比男性慢六年進入尿毒症。有高血壓的腎功能變壞速度比無高血壓者較快，出現肉眼可見血尿，預後也較差。無論是男是女，只要腎功能正常，懷孕生子與正常人無異。懷孕時可做基因檢查，以確定胎兒有無多囊性腎臟病。若家族確有「多囊性腎臟病」遺傳，建議家中成員都應至醫院篩檢。若父母之一有多囊性腎臟病而懷疑是否可能患病的病友，可定期做尿液和腎臟超音波檢查，早一點發現異常情形，就可以早一點控制。