【記者王雯玲／高雄報導】家裏從事水產加工的蔡小弟，從小就喜歡新鮮現流的海產美食。過去三年卻因為診斷罹患罕見疾病「威爾森氏症」，肝臟無法代謝飲食中攝取的銅，必須限制改採低銅飲食，只能望著盤裡的海鮮興嘆。所幸在高醫跨領域團隊包括兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、以及罕見疾病照護諮詢中心等共同努力下，順利控制病情，並於2021年完成換肝手術，終於可以開心享用曾經無緣的好料大餐！高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。如今蔡同學已經順利完成兒童骨科以及肝臟移植的手術治療，得以恢復正常的生活，也證明了高醫成立罕病中心以來，不同跨領域團隊的共同合作，有效地從身心靈三個面向，解決罕病病友與家屬面對的問題與苦痛。
高醫大附設中和紀念醫院小兒部兒童胃腸肝膽科、小兒一般科主任施相宏表示，現年14歲的蔡小弟，在10歲那年開始感覺下肢雙側膝蓋、腳踝會輪流疼痛，就醫抽血檢驗顯示血小板值低下，只有6萬5千(正常在15萬以上)；肝功能指數輕微上升，GOT GPT大約在70~80(正常在40以下)。因為家族有B、C型肝炎病史，男童也到診所接受肝臟超音波檢查，竟然發現已經有肝硬化現象。並確診為罕見疾病威爾森氏症、併發肝硬化初期以及骨關節病變，並送基因檢驗確定為異合子致病突變。蔡小弟確診後立刻接受藥物治療與低銅飲食控制。由於已有肝硬化現象，須同時投予口服排銅藥物與醋酸鋅劑，並照會營養師衛教限制飲食中銅的攝取，因此包括烏賊、鮭魚、蝦蟹貝類、內臟、全穀類與麥片、小米、豆類、堅果與巧克力可可粉、海帶、牛蒡、蕈菇類、水果乾及蜜棗橄欖、黑胡椒及芥末咖哩、茶與咖啡、火鍋湯汁等許多日常美食，都必須忌口！
由於蔡小弟發病時已出現肝硬化，另安排肝臟移植外科的評估與定期追蹤，2020年5月高醫罕見疾病照護諮詢中心成立後，更提供家庭需求到宅訪問及每月電訪，協助家屬取得相關罕病衛教資訊及醫療、社會資源協助，成為陪伴罕病家庭一起成長茁壯的好朋友。幸運的是，2021年2月接獲通知有大愛捐肝的機會，蔡小弟順利完成肝臟移植手術。如今定期追蹤，術後逐漸恢復良好，24小時尿銅量已經完全下降至正常值。
施相宏主任表示，從漁船直送家裡餐桌的最短海味距離，蔡小弟用了三年終於克服威爾森氏症，親戚來訪才知道原來也有中年長輩們，因為拔牙流血不止、凝血功能異常才被診斷出來。威爾森氏症是少數可以終身服藥及飲食控制的罕見疾病，早期發現並早期治療，就能夠避免肝臟以及腦神經方面的後遺症，蔡小弟治療過程中高醫醫療團隊發揮了無縫接軌的合作，從兒童胃腸肝膽科、兒童骨科、移植外科、營養師、遺傳諮詢中心，以及罕見疾病照護諮詢中心的鼓勵與溝通陪伴，幫助其家庭一起走過這艱辛的路程，使蔡同學如今已能如同其他小朋友一樣享受正常生活。
圖：高醫跨科團隊換肝暨全人照護，幫助罹患罕病「威爾森氏症」男童喜獲新生。
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