（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）53歲林先生於8年前確診為晚期胃腸道基質瘤，在胃及肝臟皆發現有轉移癌細胞，經過外科手術切除及3線標靶藥物治療，仍發現腫瘤持續增大。經醫師評估採新型標靶藥物治療控制，不僅肝臟跟胃的腫瘤明顯縮小，腹膜的腫瘤甚至完全消失，治療期間也無太大副作用，讓林先生得以正常工作，維持原有的生活品質。
林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道基質瘤（GIST）可能發生在胃腸道任何部位、且無明顯症狀，透過一般癌症篩檢或內視鏡不易察覺；多數病患確診往往已是癌症晚期、且併發轉移，隨著腫瘤長大產生阻塞，容易引發部位出血及食慾下降，若伴隨著吐血、解黑便及疼痛等症狀，此時要治癒已相當困難，只能透過標靶藥物控制延命。
胃腸道基質瘤好發於中年，晚期治療以延長存活期為目標
胃腸道基質瘤若在早期發現初期治療只需手術切除，再透過病理報告來評估患者復發的風險，大部分都可以痊癒，倘若到了後期發生轉移，就必須藉由標靶藥物治療。葉俊男指出，面對晚期胃腸道基質瘤，僅能透過標靶藥物以「延長存活期」為主要目標。
台北榮總腫瘤醫學部醫師顏厥全表示，胃腸道基質瘤平均好發於50～60歲，一開始是在胃腸道中長出常見的肉瘤，最常發生於胃、大小腸，亦有少數發生在食道和直腸；其中約有70%屬於KIT基因突變，另有5～7%是PDGFRα基因突變。雖然目前臨床上真正的突變致病原因仍然不明，但透過標靶藥物穩定控制，一般仍可正常工作、生活，可再存活約5～8年。
顏厥全進一步解釋，一般人體細胞中有2道類似「開關」的構造，用來調節激酶磷酸化的過程。KIT及PDGFRα會激活細胞內的酪氨酸激酶（tyrosine kinase），與ATP結合產生磷酸化以傳遞訊號，誘使「第1道開關」打開。在癌細胞惡性進展過程中，訊號會異常活躍以持續增殖，使病況惡化。
睽違10年有新藥！副作用小、用藥更安全
在臨床治療上，過去標靶藥物的機轉是直接阻斷「第2道開關」的開啟路徑，使ATP無法進入；但若因此產生抗藥性，腫瘤仍可能持續增大惡化，使「第2道開關」直接打開，以致於ATP能輕鬆進入細胞與酪氨酸激酶結合，癌細胞恐再轉移。然而睽違近10年，台灣引進最新型第4線標靶藥物，已證實有助於將被打開的「第2道開關」關閉，成功阻斷激酶活化的最後防線，防止癌細胞擴散。
根據第3期臨床試驗數據顯示，使用第4線標靶藥物，其無惡化存活期較對照組多出5.3個月，平均整體存活期更延長近11.9個月，且副作用更小。臨床試驗中，部分病人在腫瘤惡化後將藥量加倍，其無惡化存活期又可再延長近3.7個月，且副作用與正常劑量無差異。
葉俊男補充：「由於胃腸道基質瘤沒有預防方式，且追蹤較為困難，過往若第3線標靶藥物無效，病患只能盲目嘗試用藥。」雖非每位病友都有機會接續到第4線治療，但隨著新型藥物及治療方式問世，新藥也能對提供病友強力的抗戰後援有顯著貢獻。