在新冠肺炎疫情肆虐下，「感染症」成了近年來關注的焦點，但除了 COVID-19 以外，臨床上還有許多感染疾病仍威脅著患者生命，受限於傳統檢測的侷限，包含腦炎、肺炎、敗血症過半是找不出致病原，隨著精準醫療的發展，總基因體次世代定序（mNGS）逐漸成為精準診斷疾病的重要工具。
台中榮民總醫院在今年 9 月 18日主辦「次世代定序感染應用國際高峰會」，邀集美國、中國專家分享利用 mNGS 檢測進行臨床感染診斷的經驗，更與國內多位知名感染科權威探討臨床運用可行性，多位專家對此技術抱持高度的肯定與期待，台大兒童醫院院長黃立民更坦言：「mNGS技術未來一定會在臨床上大量使用，在感染症上會是突破性的影響。」
告別猜測病原體的困境！精準抓出致病原
「感染症是急性病！不像慢性病可以慢慢調整。」錯過黃金治療時間可能來不及挽救患者生命，病程可能在短時間有極大的轉變，黃立民說出感染科醫師在診斷上面臨的時間壓力。
偏偏能感染人類的致病原太多了，過去傳統用血清學、培養病毒耗費時間長，執行上有一定困難度，台大醫院內科部感染科教授、教學部主任盛望徽坦言：「不管哪種方式都要先預測是幾種病原體，再去驗是不是帶有此病原，等同於要先畫出箭靶再去看有沒有打到。」
利用傳統方式導致找不到病原的機率仍是很高，即使現在進展到利用核酸檢測( PCR )的方式，只有少量病原體基因就可以偵測出來，但面臨同樣問題醫師仍需要不斷去「假設是什麼病原體」，整體的檢出率、檢測時間仍需要改善。
對感染科醫師最重要就是快速找出「病原體」來對症下藥，這個重要的目標至今無法100%達到，或許mNGS會是感染科新的解方，檢體核酸經過大量定序，直接比對病原資料庫進行生物資訊分析，免去過往培養假設的過程，一次就能全面性的找出關鍵致病原，輔助臨床醫師進行粽合判斷。
國內台中榮總感染科主任劉伯瑜也實際分享國內案例，一名患者被眼鏡蛇咬導致小腿組織壞死，難以分別是因為眼睛蛇的「毒素」造成壞死、還是眼鏡蛇口腔內細菌感染所導致，由於兩者治療不同，好在經過mNGS診斷確定是眼鏡蛇口腔內不常見細菌所引起的感染。
mNGS未來怎麼做？專家建議六大運用方向
目前次世代定序的技術在美國、中國發展相對成熟，研究方向更以第三代定序前進，對於台灣未來該怎麼運用這項新的技術，台灣兒童感染症醫學會理事長邱南昌、台大醫院盛望徽教授提出未來臨床可運用的方向：
1.不尋常症狀：當患者臨床表現並不典型，醫師難以診斷經過檢測後才發現是常見致病原。
2.少見致病原：一年只會看到零星1-2起個案，難以透過微生物培養得到診斷。
3.培養技術困難：有些病毒無法培養、需要特殊培養技術、培養時間要很長，需仰賴新技術的幫忙。
4.嚴重程度：急症、重症若沒有立即診斷影響患者癒後，包括有中樞神經感染、肺炎、敗血症等問題，短時間得到診斷結果相對重要。
5.免疫力低患者：微量、毒性低的致病原就可能造成很嚴重感染，包括本身免疫力低下患者、糖尿病、肝硬化、HIV、癌症患者、年長者、兒童等。
6.未知傳染疾病：運用在新興傳染疾病上，COVID-19 當時也藉由mNGS診斷出為新型冠狀病毒。
中國復旦大學感染科主任胡必杰教授已在大陸利用 mNGS 完成許多個案的診斷，在高峰會中分享許多成功的案例，因為人體肺部內細菌、病毒是非常的複雜，胡必杰說：「各種疑難的肺部感染借助mNGS技術讓診斷變得相對容易，不僅可以發現常規檢測不明確的病原、還有混合病原、新病原體。」
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臨床與生技結合！解答更多感染症未解之謎
由於新的技術才剛開始，該如何在台灣佈局未來才能更廣泛做運用？不少專家均提到幾個大方向應該及早做規劃，包含技術價格、收集本土致病原資料庫、穩定配合實驗室、臨床數據判讀等，相關配套越完整越有助於讓新技術達到新里程碑。
盛望徽建議：「 mNGS 或許一開始很難把它當作常規，因為有些患者透過 PCR 就能偵測已知、少數病原，當如果利用傳統的檢驗、PCR 還沒辦法解答，這時候就可以透過次世代定序分析。」分為兩個階段來進行或許是個可行的方式。
另外，次世代定序對於疫情也會有幫助，黃立民說：「新冠肺炎也有好幾種病毒跟細菌，國外報告出來10% 新冠肺炎患者有『繼發性感染』，感染新冠病毒『同時』也會有其他病毒或細菌感染，利用此技術有機會發現，對於感染症上真的會是一個突破性的影響。」
第一位將定序技術帶入臨床感染診斷的教授暨醫師，美國加州大學舊金山分校 (UCSF) Professor Charles Chiu 也在高峰會上提到：「隨著定序技術的成熟，成本的持續下降，應用在臨床診斷會更加普及化， mNGS 將成為更為優先的臨床檢測選擇。」
藉由臨床醫師跟生技產業互相結合下，新型病原分析有了新的突破，透過雙方合作機制下，或許未來還能夠解答更多臨床上未解的問題，順利讓更多患者得到實質上的幫助。
文、王芊淩／圖、蘇鈺婷
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