根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手，去年奪走兩萬多人寶貴生命。每年的9月29日是「世界心臟日」，除了常見心肌梗塞等心血管疾病，還有容易被忽略的罕見疾病「法布瑞氏症」，也值得關心。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療，恐減少20年壽命。
根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變。
揪出罕見疾病「法布瑞氏症」！有不明原因的心室肥厚或家族病史，應考慮篩檢
1名5旬男性，長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在三年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因為罕見疾病「法布瑞氏症」。
國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。
中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。
（圖片提供／中華民國心臟基金會
中華民國心臟學會於今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者，應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。
抽血即可篩檢！助及早揪出罕病問題
莊志明主任表示，男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。
心臟基金會籲：提高罕病警覺！若具備家族病史應及早篩檢
中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現不遺「罕」！