以前大眾對於「血栓」沒什麼概念，但在疫情之後變成敏感關鍵字，除了擔心打AZ疫苗產生血栓副作用外，《新英格蘭期刊》2021年3月即發表統計結果，顯示感染 COVID-19， 有3成的重症患者會出現血栓問題。全球知名Lancet的子刊《EClinicalMedicine》也顯示，新冠染疫合併血栓問題的患者死亡風險也高出一倍，提醒了大家需對是否有血栓體質更加警覺。
除了疫情下備受關注，在日常生活中若在靜脈或動脈出現血栓，嚴重時都有致命的威脅。但其實血栓可以預防，尤其將近過半的靜脈血栓都跟遺傳性相關，也顯現有些民眾可能都是潛藏的血栓高風險者，專家呼籲可透過基因檢測及早發現是否為血栓易形成體質，更加強化自我防護。
全球統計結果出爐，新冠染疫合併血栓死亡率多一倍
世界衛生組織曾統計，全球每16秒有1人罹患血栓疾病、每37秒有1人因血栓死亡，對於現代人而言血栓問題刻不容緩，特別疫情之下更是被重視，根據《EClinicalMedicine》於2020年11月的研究發表顯示，當感染新冠肺炎後，有血栓問題的患者死亡率會比沒有血栓的人高出一倍。
尤其現代人越來越多久坐的生活型態，加上肥胖、抽菸、飲酒等，都可能造成血栓風險，當長時間坐著下半身不活動，有時會在大腿內側靜脈中形成血塊，造成「深層靜脈血栓」在臨床上是很常見，不管是臥床的年長者、有心血管病史、惡性腫瘤病史、孕婦都有可能發生。
誰是血栓高風險族群？台灣受測者研究：超過4成攜帶FGA凝血基因缺陷
只是臨床醫師更擔憂，若血栓脫落後可能沿著靜脈回流到肺動脈，有可能併發形成高致死率的「肺栓塞」，急性發作的時通常無法預期、死亡風險極高，因此提早了解自己是不是容易產生血栓的體質，才能夠及早發現問題、對身體健康超前部署。
由於深層靜脈血栓發生容易有「家族傾向」，若遺傳自父母凝血相關基因缺陷或變異，終身帶有深層靜脈血栓風險。 台灣在2006年曾發表國際研究，發現 538 位台灣受測者中，有FGA凝血基因缺陷的攜帶率達46.5%，表示出現血栓風險相對高。
從基因中就能評估出現血栓的風險有多高！12大族群更應警覺
民眾該怎麼知道自己是否就是危險族群裡面的其中一個？其實透過簡單的口腔黏膜唾液採檢的方式，就能知道有無凝血基因的異常，自行採集完檢體後，專家會從從檢體中提取遺傳物質DNA進行分析，大約十天後就能拿到報告。
拿到報告後更能了解自己身體的狀況，得知血栓發生在自己身上的機率有多高，作為疾病預防建議中重要的參考依據。此外，也可跟遺傳諮詢專家、醫師進行諮商使用，一輩子只需要做一次就能及早掌握先天身體狀態，華聯生技遺傳學研究人員也建議以下族群更應該進行凝血相關基因檢測：
- 靜脈曲張病史
- 自體免疫疾病病史
- 靜脈血栓／肺栓塞病史
- 嚴重外傷&大型手術
- 懷孕期間與哺乳期
- 口服含雌激素藥物
- 高齡
- 肥胖狀態
- 糖尿病史
- 吸菸習慣
- 腦中風病史
- 經常久坐或長途旅行
孕婦血栓風險比常人高出4-5倍！應及早評估進行預防
此外，孕婦也是不能忽視的族群，因為懷孕後身體會自行啟動保護機制，凝血功能被活化、血流變慢，也是容易發生血栓的族群，加上孕期子宮增大使靜脈回流受阻，孕婦比起一般人產生血栓的風險高出4-5倍。
「凝血不正常」平常不太會有什麼異常，所以很容易被忽略，只是從第三孕期開始，胎兒逐漸長大後會壓迫到媽媽們下腔大靜脈。這時就是孕期中產生血栓的高風險期，一旦出現高凝血狀態就容易導致流產、胎兒生長異常、胎盤早期剝離、子癲前症等症狀。
媽媽除了固定的產檢之外，其實也在懷孕初期時先了解是否具有形成血栓的先天風險因素，若是容易有凝血異常的情況，可以先預防、確保在懷孕期間能平安的生下孩子。
另外，自我察覺、改善生活習慣、飲食更是對於高風險族作為群積極管控的方式，國際期刊《Mol Genet Genomic Med.》中亦有研究，針高風險者血栓者，健康管理師提出相關建議，包含穿彈力壓縮襪、減重、戒菸，或進一步進行其他凝血障礙檢測，甚至諮詢醫師後進行預防性用藥，皆為預防性的方式。
血栓宛如隱形殺手不易發現，一旦發生可能危及生命，不過在生技醫學進展下，已經能從基因密碼中找到相對應先天凝血關鍵因子。藉由這次疫情喚起民眾對血栓的重視，從預防醫學角度佈建健康規劃，及早得知血栓風險，並做好預防措施，減少因血栓造成失能甚至死亡的嚴重結果。
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參考資料
1. Baricitinib plus remdesivir for hospitalized adults with COVID-19. N Engl J Med. 2021
2. Functional polymorphisms of FGA, encoding alpha fibrinogen, are associated with susceptibility to venous thromboembolism in a Taiwanese population. Hum Genet. 2006
3. Thromboembolism risk of COVID-19 is high and associated with a higher risk of mortality: A systematic review and meta-analysis.EClinicalMedicine. Eclinm.2020
4. Direct‐to‐consumer genetic testing for factor V Leiden and prothrombin 20210G>A: the consumer experience Mol Genet Genomic. Mol Genet Genomic Med. 2020
文、王芊淩／圖、何宜庭
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