台灣是「洗腎王國」，末期腎臟病的發生率和盛行率在世界上都名列前茅，但有一群腎臟疾病患者並不是後天疾病所造成，這些人因為遺傳性的腎臟疾病，從20多歲開始，腎臟就會出現症狀。醫生呼籲，這些有家族史的人一定要做到更好的生活控制，否則可能因為「水喝不夠」這個簡單的原因，就造成腎臟功能更加快速衰退。
自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD，又稱多囊腎、泡泡腎）是腎臟科最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病，相較其他長期腎病而言，一般人對顯性多囊性腎病的認識較少，但其實它是最普遍的遺傳性腎病。
衛生福利部南投醫院腎臟內科主治醫師葉哲廷指出，就統計學來說，每400-1000人會有一名多囊腎的患者，在洗腎病人中則佔5%~10%。
Box：多囊腎小檔案
正式名稱：自體顯性多囊性腎臟病，ADPKD。
別名：多囊腎、泡泡腎。
症狀：高血壓、肚子脹、腰痛、蛋白尿、血尿。
併發症：尿毒症、腎衰竭、肝臟囊腫、腦血管瘤（易中風）、泌尿道感染、心臟瓣膜問題。
類型：最常見有第一型（約佔 85％）、第二型（約佔 15％），第一型患者大約在 50-60 歲左右（平均54歲），腎功能就可能被破壞至需要洗腎的程度。第二型的症狀比較輕，大約在 70-80 歲左右（平均74歲）會需要洗腎。
得病機率：屬於顯性遺傳，只要爸媽其中一人得病，自己罹病的機率就是 50％。
腎臟長泡泡！侵佔腎臟結構損害健康
葉哲廷解釋，多囊腎最明顯的特徵，就是影像上腎臟會充斥著水泡。多囊腎長水泡的機轉，跟抗利尿激素有關，抗利尿激素作用在泌尿道上皮細胞，讓細胞分裂增加，同時分泌水狀液體，所以會形成這些水泡，水泡裡頭的液體也會越來越多。
「多囊腎的水泡會越長越多，而且侵犯到腎臟正常的結構，最後導致腎功能越來越差。」葉哲廷解釋。許多多囊腎患者在50歲以後，就會面臨洗腎的問題。
年紀輕輕高血壓，找不到原因就要小心
雖然多囊腎患者在40歲之後才會出現明顯症狀，但是許多隱藏的疾病進程是從20多歲就開始的。
葉哲廷表示，多囊腎的患者不一定都經歷背痛或腰痛，有些沒有症狀的患者是健康檢查的時候，發現腎功能比較差，進一步探究原因才發現的。「比如臨床上年紀輕輕就血壓高的人，如果找不到原因，就要去檢查有沒有血尿、蛋白尿，或是安排超音波，這時候就有機會找出來罹患多囊腎的問題。」
另外有一些是先出現沒有原因的血尿，在排除腫瘤、感染，以及結石這些常見病因之後也可能發現有多囊腎。
影像資料+家族史詢問，可確診多囊腎疾病
自體顯性多囊性腎臟病雖然是遺傳性疾病，它的診斷並不一定需要基因檢測確認。影像檢查比如超音波、電腦斷層，或是核磁共振如果發現腎臟有多個囊泡，符合影像診斷的標準，再加上病患有家族疾病史，就可以直接確認。
葉哲廷指出，例行的檢查是以生化檢驗比如抽血、驗尿，加上影像學檢查來確診。「通常不需要做基因檢測，但是有些病人影像學上很像多囊腎，卻詢問不到家族史，那我們就會做基因檢測。」他表示，有大約5%的病人是父母雙方都沒有帶病，但是在受精過程中，配子本身或是受精卵出現基因突變，而導致多囊腎的發生，像這樣的狀況透過基因檢測就可以確定疾病。
另外，其實沒有家族史不代表非遺傳，這其中有一部分也是遺傳來的，但是因為爸媽比較早過世，或是爸媽的症狀不明顯，所以沒有留下明顯的家族史。
控制4項日常行為，帶病患者免走到洗腎！
「現在的疾病意識有在提升，臨床上會看到爸媽因為多囊腎而在洗腎的子女們，因為有50%的機率會遺傳到疾病，擔心自己的腎臟健康主動要求檢查。」葉哲廷分享。
面對這些焦慮的年輕病人，葉哲廷給出了4項建議。「我們不能控制得病，但是可以控制疾病的發展速度。年輕人確診多囊腎，臨床上就當慢性腎臟病去照護。並且需做到持續追蹤，加上現在已經有新藥可以使用，因此不是每個人未來都一定會洗腎。」
1.血壓控制：葉哲廷表示，血壓的控管是最重要的，這對於所有的腎臟疾病都一樣。「長期的高血壓，腎功能會迅速變差，最後可能就面臨洗腎。」
多囊腎病人在年輕時就有非常明顯的高血壓問題，積極控制血壓，一方面避免病情快速惡化，二方面這些病人可能會合併其他疾病，像是腦子裡頭有致命的血管瘤，控制住血壓也能降低這些血管疾病的發生機會。
2.大量喝水：葉哲廷呼籲病人盡量多喝水，因為多囊腎跟抗利尿激素有關係，水喝很多的時候，身體裡的抗利尿激素就會變少。抗利尿激素的功用是把水分留在身體裡面，一直喝水的話，身體水分充足，抗利尿激素就會減少分泌，之後囊泡長的速度就會比較慢。
這些病人也常會有血尿、結石或是尿路感染的問題，水喝很多的話就像常常沖洗管路，比較不會有阻塞情形，也能避免細菌感染。「有些人會忽略這個問題，但其實一次次的感染，每一次都會破壞腎臟功能。」葉哲廷提醒。
他建議，成人一天至少要喝3公升的水。「喝水的重要性跟藥是一樣的，我們應該要把水當成藥來看待，也要跟吃藥一樣嚴格執行。」
3.鹽分控制：控制鹽分的目的是讓血壓能夠比較平穩，另外限制鹽分也能減緩腎功能的退化，同時還能避免結石的形成。一般說來，多鹽、多糖的飲食就容易導致結石發生。
4.在腎臟情況更不理想的時候，就要考慮限制蛋白：飲食中的蛋白質如何適切的攝取，醫師會將病人轉介給營養師，建立營養日誌，協助控制蛋白質的攝取量。「不過這個部分沒有必要自行提前控制，大約是在病人出現蛋白尿的問題，或是腎臟功能比較差的時候，才需要嚴格限制。」葉哲廷指出。
多囊腎是被低估的疾病！醫建議：從家族史找起
葉哲廷表示，台灣是洗腎王國，不過這種遺傳性腎臟病患者應該是被低估的。「統計學來說，每400-1000人會有一名多囊腎的患者，越年輕找出病人越好。」
葉哲廷建議，從確診病人的家族史來做追蹤，應該是最有效率的尋找方式。南投地區的多囊腎患者中，就有幾位是這樣確診的。「從年輕的時候開始控制，符合資格就用藥，能夠更好的控制疾病。」
葉哲廷的一名年輕病人，就是因為媽媽也有洗腎，病人檢查之後才發現自己也是遺傳性的腎臟病。已經追蹤控制了4、5年，新藥去年7月通過健保給付後，因為符合資格，隨即開始使用。
用藥配合積極喝水，擺脫洗腎宿命
針對多囊腎疾病，已經有可以延緩腎功能下降的新藥，自去（2019）年7月通過健保給付後已經1年多了。葉哲廷表示，新藥通過健保給付後，有病人主動來詢問藥物。
這款藥的原理就是抑制抗利尿激素對腎臟的作用，吃藥的病人會需要配合大量喝水、頻繁上廁所排尿。「但是這本來就是疾病患者要做到的事情，其實我接觸到的病人都有配合調整生活習慣的意願。」
雖然多囊腎目前沒有辦法根治，但是醫生已經有充分的經驗來延緩疾病。「有些病人會有逃避的心態，但只要你願意走出來就診，台灣的醫生、藥物都已經到位，會陪你一起面對！」葉哲廷鼓勵。
文/林以璿、圖/蘇鈺婷
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