黑色素瘤是屬於極易轉移、惡性度高的皮膚癌，不僅只會出現在手腳皮膚上，也有可能長在口腔內。台中1名48歲陳姓工程師罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤，已侵犯至頷骨，手術切除又復發，斥資進行免疫療法也未見起色，直到接受次世代定序基因檢測的精準治療，終於成功找出一線生機！
口腔黏膜型惡性黑色素瘤，尤好發於男性，相對於其他身體部位的黑色素瘤，所佔的比例極低，只有約0.7%。（圖片提供／烏日林新醫院）
口腔黏膜型惡性黑色素瘤惡性度高，好發於男性
烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示，台灣最常見的黑色素瘤多發生於肢體末端，一般這類型的患者對免疫治療大多有效；然而口腔黏膜型惡性黑色素瘤，尤好發於男性，相對於其他身體部位的黑色素瘤，所佔的比例極低，只有約0.7%。
患者陳姓工程師，是於2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊，於他院確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤，已侵犯至頷骨，屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。接受切除手術後，不到1年又復發轉移至淋巴跟肺部。為了家人決定積極面對治療，曾在他院接受傳統基因檢查，預測出使用標靶治療成效不彰，在他院醫師建議下，轉而選擇藥費昂貴的免疫療法。但是，經過幾次免疫治療，花費近百萬元，仍然未見起色。
後來，再於烏日林新醫院後繼續接受治療，醫師為他安排申請新納入健保的免疫療法，及癌症治療指引的標靶藥物建議，也使用過2欠免疫治療，但是轉移至肺部的腫瘤大小及顆數仍然持續增加。陳先生的頸部腫瘤已經壓迫到喉結和氣管，他一度喪氣的說：「現在已經腫到連男生喉結都不見了！」
陳先生治療有成，現在能摸到喉結了。（圖片提供／烏日林新醫院）
基因檢測精準治療，成功找出一線生機
最後在醫師與患者討論後，決定接受次世代定序基因檢測，終於找到適合自己的標靶藥物，透過精準治療成功找出一線生機。最後，陳先生在服藥5天後，本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫，6週後肺部的多顆腫瘤至少減少5成，目前持續定期回診，使用標靶藥物治療，腫瘤也在控制中。他感動的說：「在輾轉就醫治療的過程中，終於找到適合我的藥物，現在也能摸到我的喉結了！」
次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點，烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任進一步說明，檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞，作為檢體進行化驗，檢查時間約需3個星期，可一次大量篩選檢驗300多個基因，找出癌症相關的基因突變，再依照此特性，選擇療效佳、副作用低的合適藥物。
臨床發現，有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者，帶有KIT特殊突變基因，而非BRAF的突變基因，有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物，能預測哪一種治療藥物效果不彰，針對患者量身打造個人化醫療。有了次世代定序基因檢測，治療癌症不再只是盲目地投藥，而讓患者白白花錢及走冤枉路。
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