產檢中的羊膜穿刺是什麼？到底需不需要羊膜穿刺？台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文，用他研究唐氏症、胎兒基因細胞治療多年的經驗得出結論，如果你是4種高風險族群，還是建議做。
羊膜穿刺能做什麼？
根據國民健康署統計，台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶，發生唐氏症的機率大約是1/800～1/1000。但一旦孕婦年齡超過34歲，機率就會變成1/270，如果超過38歲才懷孕，胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100，直接提升10倍。
而羊膜穿刺，就能在「檢測」中扮演很重大的角色。它可以透過檢測取得羊水，裡面大部分是胎兒的代謝物、富含寶寶的染色體，還有包含幹細胞在內的多種細胞；所以能檢查染色體相關的疾病，比如海洋性貧血、血友病，或是21對染色體變成3條的唐氏症，18對染色體變3條的愛德華氏症等。
另外，羊水中的甲型胎兒蛋白，也可以檢測出胎兒的神經管是不是有異常，像是無腦症、脊柱裂等。
這些看起來陌生的病名，其實代表了一個個故事。像是海洋性貧血，最嚴重的會在出生後不久而死亡；能活下來的那些寶寶，多半也會需要終身輸血，而且還要時時為了貧血造成的脾臟腫大、肝臟腫大而擔心，幾乎要一直回診。
雖然並不是每個人都會成為那個「百分之一」，但只要有一個寶寶成為了那個百分之一，他並不只是「一個人」的生命改變故事，而是「一個家庭」的大轉折。
我該做羊膜穿刺嗎？
當知道懷孕時，對於準爸爸、準媽媽來說，是非常驚喜的一個時刻，對於這個即將誕生到世界上的小寶寶，用盡所有方法確保他的健康，是每對爸媽都會做的事情。
而羊膜穿刺，是一個能確診染色體是否正常的方法，蕭勝文表示，雖然有些人會擔心羊膜穿刺會流產，但其實風險非常低，大約只有0.2~0.5％左右的機率會流產或感染；如果是屬於染色體疾病高風險的族群，還是建議要做。
- 大於34歲以上
- 如果其他的產檢，像是超音波頸部透明帶檢查、NIPT（母血檢測）測出來是高風險
- 有唐氏症、其他遺傳疾病的家族史
- 曾生育過有異常的胎兒
而羊膜穿刺除了可以在產前診斷寶寶的染色體健康之外，裡面還含有豐富的幹細胞，特別的是，羊水幹細胞有介於胚胎幹細胞、成體幹細胞間的分化潛能，像是細胞治療、再生醫學，應用範圍特別廣泛。
目前在國際間，研究應用的範圍包括了腦中風、帕金森氏症、心肌梗塞、肺纖維化、急性腎衰竭、尿失禁、骨修復等。所以羊膜穿刺不只是對寶寶當下的健康有幫助，對未來、豐富的一生，甚至是家人們的健康，都能有更多不同的希望。
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文／盧映慈 圖／李昀蓁